Table 1.

Patient and transplant characteristics

UPNGenetic typeSexAge at txPre-tx disease manifestationsCNS+, Y/NTime from HLH diagnosis to tx, wkPR/CR at txHLH criteria (Y/N)/HLH therapy (Y/N)Donor/HLA/sourceSerotherapy, total mg/kg bwCD34+/kg bw, ×106Total Bu, dose, mg/kg bwCum. Bu AUC, mg/L × hD until ANC >0.5 g/LD until PLT >50 g/L
1 XLP1/SH2D1A M 16 y Family history N NA CR N/IVIG MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.5 2.1 6.4 59 23 21 
2 XLP1/SH2D1A M 22 y HLH episode, IgG low EBV-hepatitis/-CMP N 1040 CR Y/steroids MSD/6/6/PBSC Thymoglobulin 7.5 2.4 9.7 53 17 14 
3 XLP1/SH2D1A M 7 y IgG low, DLBCL 2017 N N/A CR N/DLBCL chemotherapy MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.6 7.23 17 67 20 16 
4 XLP1/SH2D1A M 3.8 y Developmental regression ADEM Y 14 PR N/IVIG, steroids, CY MUD/9/10/BM Alemtuzumab 0.6 15.3 26.4 54 24 74 
5 CHS/LYST F 1 y Nystagmus, oculocutaneous albinism N* NA CR N/no treatment MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.5 2.7 12 64 23 38 
6 FHL5/STXBP2 F 3 mo HLH episode, sepsis, mild renal impairment N 8 PR Y/HLH-2004, IVIG, alemtuzumab MSD/6/6/BM Alemtuzumab 0.5 13.4 14 53 17 38 
7 FHL5/STXBP2 M 8 mo HLH episode, failure to thrive N 25 CR Y/HLH-2004, no CSA MSD/6/6/BM Thymoglobulin 7.5 7 10 66 14 47 
8 FHL5/STXBP2 M 4 mo HLH episode, hepatic/renal failure N 15 CR Y/HLH-2004 UCB/9/10/cord Alemtuzumab 0.6 1.15 7.2 63 24 30 
9 FHL5/STXBP2 F 3 y Recurrent HLH episodes N 20 CR Y/HLH-2004 MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.5 2.25 17.3 55 22 34 
10 FHL3/UNC13D M 10 mo HLH episode, cardiac effusion N 11 CR Y/HLH-2004 MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.6 8.6 15.6 64 20 17 
11 FHL3/UNC13D M 5 mo HLH episode, focal seizures, NEC Y 11 CR Y/HLH-2004 MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.5 5.58 16 77 19 42 
12 FHL3/UNC13D M 10 mo HLH episode N 31 CR Y/steroids, CSA, alemtuzumab MUD/10/10/PBSC Alemtuzumab 0.6 10 16 65 28 14 
13 FHL3/UNC13D F 9.25 y HLH episode, GBS Y 29 PR Y/HLH-2004 MRD/10/10/BM ATG-N 40 4.59 11.4 56 28 29 
14 FHL3/UNC13D F 4 mo HLH episode, CMV+, CMP, neurologically handicapped Y 12 PR Y/steroids UCB/10/10/cord Thymoglobulin 7.5 0.9 12.08 48 21 28 
15 FHL3/UNC13D M 5 mo HLH episode, FTT Y 20 CR Y/HLH-2004 MSD/6/6/BM Thymoglobulin 7.5 32.2 19.04 63 11 37 
16 FHL3/UNC13D M 7 mo HLH episode, polyserositis N 23 CR Y/HLH-2004 MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.6 5.55 13.1 68 18 29 
17 FHL3/UNC13D F 3.5 y HLH episode, thrombosis of the sinus sagittalis superior Y 19 CR Y/HLH-2004 MUD/9/10/PBSC† Alemtuzumab 0.6 13.95 12.4 62 15 11 
18 FHL3/UNC13D F 5 mo HLH episode, FTT N 20 CR Y/HLH-2004, alemtuzumab MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.6 10.7 24.6 65 15 40 
19 FHL3/UNC13D F 5 mo Family history N NA CR N/CSA MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.6 10 15.4 65 15 26 
20 FHL3/UNC13D F 2 mo Family history N NA CR N/N MSD/6/6/BM Thymoglobulin 7.5 24.8 11.4 65 28 23 
21 FHL3/UNC13D F 3 mo Recurrent HLH episodes N 15 CR Y/steroids, CSA, alemtuzumab MUD/10/10 PBSC† Alemtuzumab 0.6 25 11.8 62 20 13 
22 FHL3/UNC13D M 7 mo HLH episode N 20 CR N/N MSD/6/6/BM Thymoglobulin 7.5 6.95 14.4 55 31 43 
23 FHL3/UNC13D F 4 mo HLH episode N 10 CR Y/HLH-2004 MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.6 7.3 8 73 15 14 
24 Heterozygous UNC13D M 16 mo Recurrent HLH episodes N 32 CR Y/steroids, CSA MUD/10/10/PBSC Alemtuzumab 0.6 11.3 17.2 59 20 12 
25 Unknown F 23 mo Recurrent HLH episodes Y 62 PR Y/HLH-2004, infliximab MUD/10/10/PBSC† Alemtuzumab 0.8 15 11.1 65 18 24 
UPNGenetic typeSexAge at txPre-tx disease manifestationsCNS+, Y/NTime from HLH diagnosis to tx, wkPR/CR at txHLH criteria (Y/N)/HLH therapy (Y/N)Donor/HLA/sourceSerotherapy, total mg/kg bwCD34+/kg bw, ×106Total Bu, dose, mg/kg bwCum. Bu AUC, mg/L × hD until ANC >0.5 g/LD until PLT >50 g/L
1 XLP1/SH2D1A M 16 y Family history N NA CR N/IVIG MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.5 2.1 6.4 59 23 21 
2 XLP1/SH2D1A M 22 y HLH episode, IgG low EBV-hepatitis/-CMP N 1040 CR Y/steroids MSD/6/6/PBSC Thymoglobulin 7.5 2.4 9.7 53 17 14 
3 XLP1/SH2D1A M 7 y IgG low, DLBCL 2017 N N/A CR N/DLBCL chemotherapy MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.6 7.23 17 67 20 16 
4 XLP1/SH2D1A M 3.8 y Developmental regression ADEM Y 14 PR N/IVIG, steroids, CY MUD/9/10/BM Alemtuzumab 0.6 15.3 26.4 54 24 74 
5 CHS/LYST F 1 y Nystagmus, oculocutaneous albinism N* NA CR N/no treatment MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.5 2.7 12 64 23 38 
6 FHL5/STXBP2 F 3 mo HLH episode, sepsis, mild renal impairment N 8 PR Y/HLH-2004, IVIG, alemtuzumab MSD/6/6/BM Alemtuzumab 0.5 13.4 14 53 17 38 
7 FHL5/STXBP2 M 8 mo HLH episode, failure to thrive N 25 CR Y/HLH-2004, no CSA MSD/6/6/BM Thymoglobulin 7.5 7 10 66 14 47 
8 FHL5/STXBP2 M 4 mo HLH episode, hepatic/renal failure N 15 CR Y/HLH-2004 UCB/9/10/cord Alemtuzumab 0.6 1.15 7.2 63 24 30 
9 FHL5/STXBP2 F 3 y Recurrent HLH episodes N 20 CR Y/HLH-2004 MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.5 2.25 17.3 55 22 34 
10 FHL3/UNC13D M 10 mo HLH episode, cardiac effusion N 11 CR Y/HLH-2004 MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.6 8.6 15.6 64 20 17 
11 FHL3/UNC13D M 5 mo HLH episode, focal seizures, NEC Y 11 CR Y/HLH-2004 MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.5 5.58 16 77 19 42 
12 FHL3/UNC13D M 10 mo HLH episode N 31 CR Y/steroids, CSA, alemtuzumab MUD/10/10/PBSC Alemtuzumab 0.6 10 16 65 28 14 
13 FHL3/UNC13D F 9.25 y HLH episode, GBS Y 29 PR Y/HLH-2004 MRD/10/10/BM ATG-N 40 4.59 11.4 56 28 29 
14 FHL3/UNC13D F 4 mo HLH episode, CMV+, CMP, neurologically handicapped Y 12 PR Y/steroids UCB/10/10/cord Thymoglobulin 7.5 0.9 12.08 48 21 28 
15 FHL3/UNC13D M 5 mo HLH episode, FTT Y 20 CR Y/HLH-2004 MSD/6/6/BM Thymoglobulin 7.5 32.2 19.04 63 11 37 
16 FHL3/UNC13D M 7 mo HLH episode, polyserositis N 23 CR Y/HLH-2004 MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.6 5.55 13.1 68 18 29 
17 FHL3/UNC13D F 3.5 y HLH episode, thrombosis of the sinus sagittalis superior Y 19 CR Y/HLH-2004 MUD/9/10/PBSC† Alemtuzumab 0.6 13.95 12.4 62 15 11 
18 FHL3/UNC13D F 5 mo HLH episode, FTT N 20 CR Y/HLH-2004, alemtuzumab MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.6 10.7 24.6 65 15 40 
19 FHL3/UNC13D F 5 mo Family history N NA CR N/CSA MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.6 10 15.4 65 15 26 
20 FHL3/UNC13D F 2 mo Family history N NA CR N/N MSD/6/6/BM Thymoglobulin 7.5 24.8 11.4 65 28 23 
21 FHL3/UNC13D F 3 mo Recurrent HLH episodes N 15 CR Y/steroids, CSA, alemtuzumab MUD/10/10 PBSC† Alemtuzumab 0.6 25 11.8 62 20 13 
22 FHL3/UNC13D M 7 mo HLH episode N 20 CR N/N MSD/6/6/BM Thymoglobulin 7.5 6.95 14.4 55 31 43 
23 FHL3/UNC13D F 4 mo HLH episode N 10 CR Y/HLH-2004 MUD/10/10/BM Alemtuzumab 0.6 7.3 8 73 15 14 
24 Heterozygous UNC13D M 16 mo Recurrent HLH episodes N 32 CR Y/steroids, CSA MUD/10/10/PBSC Alemtuzumab 0.6 11.3 17.2 59 20 12 
25 Unknown F 23 mo Recurrent HLH episodes Y 62 PR Y/HLH-2004, infliximab MUD/10/10/PBSC† Alemtuzumab 0.8 15 11.1 65 18 24 

ADEM, acute disseminated encephalomyelitis; ANC, absolute neutrophil count; ATG-N, ATG-Neovii (Grafalon); AUC, area under the curve; BM, bone marrow; Bu, busulfan; bw, body weight; CMP, cardiomyopathy; Cum., cumulative; CY, cyclophosphamide; D, days until engraftment; DLBCL, diffuse large B-cell lymphoma; F, female; FTT, failure to thrive; GBS, Guillain-Barré-Syndrome; IgG, immunoglobulin G; IVIG, intravenous immunoglobulin; M, male; MRD, HLA-matched related donor; MSD, HLA-matched sibling donor; MUD, HLA-matched unrelated donor; N, no; NA, not applicable; NEC, necrotizing enterocolitis; PR, partial remission; tx, hematopoietic stem cell transplantation; UCB, unrelated cord blood; UPN, unique patient number; wk, weeks; XLP1, X-linked lymphoproliferative syndrome 1; Y, yes.

*

Neurological disease due to Chédiak-Higashi syndrome but not due to CNS involvement or HLH.

†

Patients treated with PBSC and CD34+ selection (CliniMACS technique) and CD3+ addback.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal