Table 1.

Characteristics of mutations identified in the ELA2 gene

No.
Location
Nucleotide change*
Protein level†
Mutation type
Phenotype‡
Reference
1§  Promoter   1246C>A   —   Expression abnormality ?   1   This report  
2§  Exon 1   1287A>G   I1-29A>G   Expression abnormality ?   1   This report  
3§  Exon 2   1843C>T   P13L   Missense   1   This report  
4§  Exon 2   1847C>A   F14L   Missense   2   This report  
5§  Exon 2   1855C>T   S17F   Missense   2   This report  
6§  Exon 2   1858T>C   L18P   Missense   1   This report  
7§  Exon 2   1876A>T   H24L   Missense   1   This report  
8   Exon 2   1882G>A   C26Y   Missense   1   Ancliff et al, 200113  
9   Exon 2   1887G>A   A28T   Missense   1   Dale et al, 200010  
10   Exon 2   1897T>C   I31T   Missense   1   Dale et al, 200010  
11   Exon 2   1900C>T   A32V   Missense   2   Horwitz et al, 19998 ; Ancliff et al, 200113 ; Kawaguchi et al, 200316  
12   Exon 2   1929T>C   C42R   Missense   1   Ancliff et al, 200213  
13   Exon 2   1929T>A   C42S   Missense   1   Dale et al, 200010  
14§  Exon 3   2190G>C   R52P   Missense   1   This report  
15§  Exon 3   2192G>A   V53M   Missense   2   This report  
16§  Exon 3   2199T>C   L55P   Missense   1   This report  
17   Exon 3   2202G>A   G56E   Missense   1   Ancliff et al, 200113  
18   Exon 3   2249G>A   V72M   Missense   1   Dale et al, 200010  
19§  Exon 3   2310T>C   L92P   Missense   1   This report  
20   Intron 3   IVS3 - 8C>A   InsPQ94   Splicing defect   1   Dale et al, 200010 ; Ancliff et al, 200113  
21   Exon 4   4495C>T   S97L   Missense   1, 2   Dale et al, 200010 ; Ancliff et al, 200113 ; Kawaguchi et al, 200316 ; this report  
22§  Exon 4   4497G>C   A98P   Missense   1   This report  
23   Exon 4   4534C>T   P110L   Missense   1, 2   Dale et al, 200010 ; this report  
24   Exon 4   4569T>A   C122S   Missense   1   Ancliff et al, 200113  
25   Exon 4   4570G>A   C122Y   Missense   1   Germeshausen et al, 200114  
26§  Exon 4   4573T>C   L123P   Missense   1   This report  
27   Exon 4   4638-4661del   V145-C152del   In-frame deletion   1   Dale et al, 200010  
28   Exon 4   4675-4715del   V157-F170del   In-frame deletion   2   Horwitz et al, 19998  
29   Exon 4   4708-4709ins5T   V168fsX184   Nonsense   1   Dale et al, 200010  
30   Intron 4   IVS4 + 1G>A   V161-F170del   In-frame deletion   2, 1   Horwitz et al, 19998 ; Dale et al, 200010 ; Ancliff et al, 200113 ; this report  
31   Intron 4   IVS4 + 3G>A   —   Splicing defect   2   Horwitz et al, 19998  
32   Intron 4   IVS4 + 5G>A   —   Splicing defect   2, 1   Dale et al, 200010 ; Horwitz et al, 19998 ; this report  
33   Exon 5   4898C>G   P176R   Missense   1   Ancliff et al, 200113  
34   Exon 5   4902T>C   L177F   Missense   2   Horwitz et al, 19998  
35   Exon 5   4913G>T   G181V   Missense   1   Dale et al, 200010  
36   Exon 5   4924G>A   G185R   Missense   1   Dale et al, 200010 ; this report  
37§  Exon 5   4939G>A   V190I   Missense   2   This report  
38   Exon 5   4943G>A   R191Q   Missense   2   Horwitz et al, 19998  
39   Exon 5   4945G>T   G192ter   Nonsense   1   Dale et al, 200010  
40§  Exon 5   4953C>A   C194ter   Nonsense   1   This report  
41   Exon 5   4958C>A   S196ter   Nonsense   1   Dale et al, 200010  
42   Exon 5   4968C>A   Y199ter   Nonsense   1   Dale et al, 200010  
43   Exon 5   4971delC   P200fsX210   Nonsense   1   Dale et al, 200010  
44§  Exon 5   4972delG   D201fsX210   Nonsense   1   This report  
45   Exon 5   4986delC   P205fsX210   Nonsense   1   Dale et al, 200010  
46   Exon 5   5054C>T   P228L   Rare polymorphism   1   Ancliff et al, 200113  
47§
 		 Exon 5
 		 5069C>T
 		 P233L
 		 Missense or rare polymorphism ?
 		 2
 		 This report
 
No.
Location
Nucleotide change*
Protein level†
Mutation type
Phenotype‡
Reference
1§  Promoter   1246C>A   —   Expression abnormality ?   1   This report  
2§  Exon 1   1287A>G   I1-29A>G   Expression abnormality ?   1   This report  
3§  Exon 2   1843C>T   P13L   Missense   1   This report  
4§  Exon 2   1847C>A   F14L   Missense   2   This report  
5§  Exon 2   1855C>T   S17F   Missense   2   This report  
6§  Exon 2   1858T>C   L18P   Missense   1   This report  
7§  Exon 2   1876A>T   H24L   Missense   1   This report  
8   Exon 2   1882G>A   C26Y   Missense   1   Ancliff et al, 200113  
9   Exon 2   1887G>A   A28T   Missense   1   Dale et al, 200010  
10   Exon 2   1897T>C   I31T   Missense   1   Dale et al, 200010  
11   Exon 2   1900C>T   A32V   Missense   2   Horwitz et al, 19998 ; Ancliff et al, 200113 ; Kawaguchi et al, 200316  
12   Exon 2   1929T>C   C42R   Missense   1   Ancliff et al, 200213  
13   Exon 2   1929T>A   C42S   Missense   1   Dale et al, 200010  
14§  Exon 3   2190G>C   R52P   Missense   1   This report  
15§  Exon 3   2192G>A   V53M   Missense   2   This report  
16§  Exon 3   2199T>C   L55P   Missense   1   This report  
17   Exon 3   2202G>A   G56E   Missense   1   Ancliff et al, 200113  
18   Exon 3   2249G>A   V72M   Missense   1   Dale et al, 200010  
19§  Exon 3   2310T>C   L92P   Missense   1   This report  
20   Intron 3   IVS3 - 8C>A   InsPQ94   Splicing defect   1   Dale et al, 200010 ; Ancliff et al, 200113  
21   Exon 4   4495C>T   S97L   Missense   1, 2   Dale et al, 200010 ; Ancliff et al, 200113 ; Kawaguchi et al, 200316 ; this report  
22§  Exon 4   4497G>C   A98P   Missense   1   This report  
23   Exon 4   4534C>T   P110L   Missense   1, 2   Dale et al, 200010 ; this report  
24   Exon 4   4569T>A   C122S   Missense   1   Ancliff et al, 200113  
25   Exon 4   4570G>A   C122Y   Missense   1   Germeshausen et al, 200114  
26§  Exon 4   4573T>C   L123P   Missense   1   This report  
27   Exon 4   4638-4661del   V145-C152del   In-frame deletion   1   Dale et al, 200010  
28   Exon 4   4675-4715del   V157-F170del   In-frame deletion   2   Horwitz et al, 19998  
29   Exon 4   4708-4709ins5T   V168fsX184   Nonsense   1   Dale et al, 200010  
30   Intron 4   IVS4 + 1G>A   V161-F170del   In-frame deletion   2, 1   Horwitz et al, 19998 ; Dale et al, 200010 ; Ancliff et al, 200113 ; this report  
31   Intron 4   IVS4 + 3G>A   —   Splicing defect   2   Horwitz et al, 19998  
32   Intron 4   IVS4 + 5G>A   —   Splicing defect   2, 1   Dale et al, 200010 ; Horwitz et al, 19998 ; this report  
33   Exon 5   4898C>G   P176R   Missense   1   Ancliff et al, 200113  
34   Exon 5   4902T>C   L177F   Missense   2   Horwitz et al, 19998  
35   Exon 5   4913G>T   G181V   Missense   1   Dale et al, 200010  
36   Exon 5   4924G>A   G185R   Missense   1   Dale et al, 200010 ; this report  
37§  Exon 5   4939G>A   V190I   Missense   2   This report  
38   Exon 5   4943G>A   R191Q   Missense   2   Horwitz et al, 19998  
39   Exon 5   4945G>T   G192ter   Nonsense   1   Dale et al, 200010  
40§  Exon 5   4953C>A   C194ter   Nonsense   1   This report  
41   Exon 5   4958C>A   S196ter   Nonsense   1   Dale et al, 200010  
42   Exon 5   4968C>A   Y199ter   Nonsense   1   Dale et al, 200010  
43   Exon 5   4971delC   P200fsX210   Nonsense   1   Dale et al, 200010  
44§  Exon 5   4972delG   D201fsX210   Nonsense   1   This report  
45   Exon 5   4986delC   P205fsX210   Nonsense   1   Dale et al, 200010  
46   Exon 5   5054C>T   P228L   Rare polymorphism   1   Ancliff et al, 200113  
47§
 		 Exon 5
 		 5069C>T
 		 P233L
 		 Missense or rare polymorphism ?
 		 2
 		 This report
 

— indicates not applicable; ? indicates unknown mutation effect.

*

Nucleotide nomenclature is given according to genomic sequence GenBank Y00477

†

Protein nomenclature is given considering the Ile of the mature NE as the first amino acid; mature enzyme is composed of 218 amino acids; amino- and carboxy-terminal domains are peptides of 29 and 20 residues, respectively

‡

Phenotype 1 refers to SCN and 2 refers to CN, main phenotype associated to the mutation is numbered first

§

Novel mutation

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