Cytogenetic, FISH, and molecular studies of patients with leukemic and nodal MCL
| Case . | Source . | Morphology . | Karyotype* . | FISH/PCRBCL1-IGH† . | FISH‡ . | CGH1-153 . |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | PB | Typical | 46,X,t(X;4)(p22;p12),ins(1)(?q22),t(11;14)(q13;q32)(2)/46,XX(19) | +/+ | −13q14 | Rev ish enh(3q13q27),dim(Xp22,Xq28,4p15,13q14q21) |
| 2 | PB | Large-cell1-155 | 46,XX,t(11;14)(q13;q32)(2)/45,idem,der(16)t(12;16)(q13;q23),−18(1)/48,idem,−X,−6,del(6)(p12),del(8)(p11),add(9)(p21),del(13)(q12q14),add(15)(q26),add(20)(q13.3),+1-4mar(1)/46,XX(15) | +/+ | −13q14,+8q24 | Rev ish enh(8q24),dim(Xp21p22,Xq28,8p21p23,10p14p15,12p13,13q14q21,14q31q32,19q13) |
| 3 | BM | Typical | 46,XY,t(11;14)(q13;q32)(17)/46,XY(3) | +/− | N | No imbalances |
| 4 | BM | Typical | 47,XX,+3,del(6)(q14q24),t(11;14)(q13;q32)(10)/47,idem,del(18)(q22q23)(20) | +/− | N | Rev ish enh(3,10p15),dim(6q13q27,8p21p23,17p13),amp(Xp22) |
| 5 | PB | Typical | 46,XX,del(8)(p12),add(14)(q32)(4)/46,XX(10) | +/+ | N | Rev ish dim(8p12p23) |
| 6 | PB | Large-cell | 44,X,Y,t(3;10)(p14;q22),+8,dic(8;9)(q10;q10),t(11;14)(q13;q32),del(12)(p11),del(17)(p11),−21,+mar(7)/44,idem,der(9)t(9;11)(q11;p11),−der+ (14)t(11;14)(q13;q32),der(14)t(11;14)(q13;q32)t(9;11)(q11;p11),−18, +2mar(5) | +/− | +8q24,−17p13 | Rev ish enh(8q13q24.3,15q12q26),dim(Yp11q11,3p13p25,8p11p23,9p12p24,12p11,12p13,17p11p13) |
| 7 | PB | Large-cell | 46,XY(20) | +/+ | +8q24,−17p13 | Rev ish enh(8q11q24.3),dim(4p15,8p12p23,16p13,17p11p13,20p13) |
| 8 | PB | Typical | 46,XY,−6,t(11;14)(q13;q32),+mar(5)/46,XY(15) | +/− | N | Rev ish enh(1q12q31,9p23),dim(X) |
| 9 | PB | Blastoid | 47-48,XY,+der(X)del(q25q27),t(11;14)(q13;q32)+mar(cp5) | +/− | −11q22,BCL1-IGHx2 | Rev ish enh(Xp11q25,16p13),dim(8p21p23,6q24q27,11q22q24,14q24q32,22q11q13),amp(3p25) |
| 10 | BM | Blastoid | 88,XX,−Y,−Y,−1,del(1)(p22p31.2),add(3)(q27)x2,del(6)(q14q24)x2,t(11;14) (q13;q32)x2,add(13)(q32)x2,add(15)(q25)x2,−16,−16,+mar(10)/46,XY(2) | +/+ | +8q24,−13q14,BCL1-IGHx2 | Rev ish enh(Xq22q26,3q24q27,8q21q24.3,11p11q13,14q32,15q21q23),dim(Xp21p22,Yq11, 1p13p36,1q31q44,6q21q27,8p21p23,13q31q34,15q24q26,16q21q23) |
| 11 | Spleen | Blastoid | 75-80,XY,+X,+Y,+2,+3,add(3)(?p13),+4,+4,+5,+6,+7,+8,+8,+9,+10,+11,t(11;14)(q13;q32),+12,+14,+15,+16,+17,+18,+18,+19,+20,+21,+22,+1-5mar(cp10) | +/− | +8q24,−13q14,−17p13 | Rev ish enh(Xp22q26,4p13q13,8q11q24.3,18q22q23),dim(Yq11q12,6q23q27,8p12p23, 10q24q26,13q14q34,17p11p13),amp(Xq25,18p11,19p13.3) |
| 12 | BM | Typical | 46,XX,t(11;14)(q13;q32)(2)/46,XX(8) | +/+ | −11q22,−13q14 | Rev ish enh(3q13q27,9q21q34,15q13q24),dim(Xp21p22,1p13p31,7q32q36,8p22p23,10p12p15,11q14q23,13q14q34,18p11) |
| 13 | PB | Blastoid | 46,XY(20) | +/+ | −11q22,−17p13,BCL1-IGHx2 | Rev ish enh(3q21q29,9q11q21,13q21q31),dim(Y,8p22p23,9q21q23,13q32q34,17p11p13, 18q22q23,20q13) |
| 14 | Lnode | Typical | ND | +/+ | −11q22 | Rev ish enh(5p13q31),dim(1p21p31,8p23,11p14p15,11q23q25,22q12q13) |
| 15 | Spleen | Typical | 46,XY,t(1;5)(q23;p15),t(11;14)(q13;q32)(3)/46,XY(15) | +/− | N | Rev ish enh(q25q26),dim(1p13p31,6q23q27,8p23) |
| 16 | Lnode | Blastoid | 47,XY,+7,dic(8;9)(p10;p10),+9,t(11;14)(q13;q32)(4) | +/+ | N | Rev ish enh(7p22p21,9p11q13),dim(8p23) |
| 17 | PB | Typical | 46,XY,del(6)(q14q25),t(11;14)(q13;q32)(7)/46,XY(3) | +/+ | −13q14 | Rev ish enh(Xp22q22,3q26,9p23p24),dim(6p25p12,6q21q27,8p12p23,11q22q24,12p12p13) |
| 18 | Lnode | Typical | ND | +/+ | −11q22 | Rev ish enh(12p12q21),dim(8q23q24,9p21p24,11q21q24) |
| 19 | PB | Blastoid | 46,XX,der(1)add(1)(p21)del(1)(q31),t(11;14)(q13;q32),dup(18)(q12q23)(inc 20) | +/− | +8q24,−11q22,+18q21 | Rev ish enh(1p34p36,2p12p25,8q23q24.3,9q34,11q13,14q32,16p13q13,17,22q11q13),dim (Xp22q26,1p13p31,1q23q44,2q24q35,4q11q33,8q11p23,9p13p24),amp(18q12q21.3,19) |
| 20 | Lnode | Typical | 46,XY,i(3)(q10),t(11;14)(q13;q32),del(13)(q14q22)(9) | +/− | −17p13 | Rev ish enh(3q11q29,9q33q34,15q21q26),dim(3p11p26,17p11p13) |
| 21 | Lnode | Typical | 45-47,X,−Y,+X,del(2)(p?15,del(3)(?q26),t(11;14)(q13;q32),−18,+mar(cp10) | +/+ | −13q14 | Rev ish enh(Xp21q22,5p11q32),dim(6q24q27,8p21p23,18p11) |
| 22 | Lnode | Typical | 48,XY,+3,t(11;14)(q13;q32),+mar(2) | +/− | N | Rev ish enh(3),dim(1p13p22,9p22p24,18p11) |
| 23 | Lnode | Typical | 46,XY,t(11;14)(q13;q32)(4)/46,XY(6) | +/+ | N | No imbalances |
| 24 | Lnode | Typical | ND | ND/+ | ND | Rev ish enh(1p32p36,15q21q25,16p13q12,17,19p13q13.2,22q11q13.2),dim(9p11p24,9q21q34,13q12q34) |
| 25 | Lnode | Blastoid | 89-90,XXYY,der(1)add(1)(q21)del(1)(?p21)x2,+der(3)del(3)(p21), t(11;14)(q13;q32)x2,add(?18)(q21)x2,−19,−22x2,+1-3mar(cp20) | +/− | −17p13,BCL1-IGHx2 | Rev ish enh(Xq12q23,3p13q26,4p13q32,5q11q23,6q11q21),dim(Xq26q27,1p32p36,6q24q26,10q25q26,17p11p13,19,22q11q13) |
| 26 | Lnode | Typical | 47,XY,+3,del(6)(q11),t(11;14)(q13;q32)(7) | +/+ | N | Rev ish enh(Xp22q21,3,15q21q25),dim(6q11q27) |
| 27 | Lnode | Typical | ND | ND/+ | ND | Rev ish enh(9q32q34),dim(Xp11p22,1p12p36,11q13q25,13,17q21) |
| 28 | Lnode | Typical | ND | ND/+ | ND | Rev ish enh(2q32q37,3q11q29,7),dim(6q21q27,9q32q34,11q22q24) |
| Case . | Source . | Morphology . | Karyotype* . | FISH/PCRBCL1-IGH† . | FISH‡ . | CGH1-153 . |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | PB | Typical | 46,X,t(X;4)(p22;p12),ins(1)(?q22),t(11;14)(q13;q32)(2)/46,XX(19) | +/+ | −13q14 | Rev ish enh(3q13q27),dim(Xp22,Xq28,4p15,13q14q21) |
| 2 | PB | Large-cell1-155 | 46,XX,t(11;14)(q13;q32)(2)/45,idem,der(16)t(12;16)(q13;q23),−18(1)/48,idem,−X,−6,del(6)(p12),del(8)(p11),add(9)(p21),del(13)(q12q14),add(15)(q26),add(20)(q13.3),+1-4mar(1)/46,XX(15) | +/+ | −13q14,+8q24 | Rev ish enh(8q24),dim(Xp21p22,Xq28,8p21p23,10p14p15,12p13,13q14q21,14q31q32,19q13) |
| 3 | BM | Typical | 46,XY,t(11;14)(q13;q32)(17)/46,XY(3) | +/− | N | No imbalances |
| 4 | BM | Typical | 47,XX,+3,del(6)(q14q24),t(11;14)(q13;q32)(10)/47,idem,del(18)(q22q23)(20) | +/− | N | Rev ish enh(3,10p15),dim(6q13q27,8p21p23,17p13),amp(Xp22) |
| 5 | PB | Typical | 46,XX,del(8)(p12),add(14)(q32)(4)/46,XX(10) | +/+ | N | Rev ish dim(8p12p23) |
| 6 | PB | Large-cell | 44,X,Y,t(3;10)(p14;q22),+8,dic(8;9)(q10;q10),t(11;14)(q13;q32),del(12)(p11),del(17)(p11),−21,+mar(7)/44,idem,der(9)t(9;11)(q11;p11),−der+ (14)t(11;14)(q13;q32),der(14)t(11;14)(q13;q32)t(9;11)(q11;p11),−18, +2mar(5) | +/− | +8q24,−17p13 | Rev ish enh(8q13q24.3,15q12q26),dim(Yp11q11,3p13p25,8p11p23,9p12p24,12p11,12p13,17p11p13) |
| 7 | PB | Large-cell | 46,XY(20) | +/+ | +8q24,−17p13 | Rev ish enh(8q11q24.3),dim(4p15,8p12p23,16p13,17p11p13,20p13) |
| 8 | PB | Typical | 46,XY,−6,t(11;14)(q13;q32),+mar(5)/46,XY(15) | +/− | N | Rev ish enh(1q12q31,9p23),dim(X) |
| 9 | PB | Blastoid | 47-48,XY,+der(X)del(q25q27),t(11;14)(q13;q32)+mar(cp5) | +/− | −11q22,BCL1-IGHx2 | Rev ish enh(Xp11q25,16p13),dim(8p21p23,6q24q27,11q22q24,14q24q32,22q11q13),amp(3p25) |
| 10 | BM | Blastoid | 88,XX,−Y,−Y,−1,del(1)(p22p31.2),add(3)(q27)x2,del(6)(q14q24)x2,t(11;14) (q13;q32)x2,add(13)(q32)x2,add(15)(q25)x2,−16,−16,+mar(10)/46,XY(2) | +/+ | +8q24,−13q14,BCL1-IGHx2 | Rev ish enh(Xq22q26,3q24q27,8q21q24.3,11p11q13,14q32,15q21q23),dim(Xp21p22,Yq11, 1p13p36,1q31q44,6q21q27,8p21p23,13q31q34,15q24q26,16q21q23) |
| 11 | Spleen | Blastoid | 75-80,XY,+X,+Y,+2,+3,add(3)(?p13),+4,+4,+5,+6,+7,+8,+8,+9,+10,+11,t(11;14)(q13;q32),+12,+14,+15,+16,+17,+18,+18,+19,+20,+21,+22,+1-5mar(cp10) | +/− | +8q24,−13q14,−17p13 | Rev ish enh(Xp22q26,4p13q13,8q11q24.3,18q22q23),dim(Yq11q12,6q23q27,8p12p23, 10q24q26,13q14q34,17p11p13),amp(Xq25,18p11,19p13.3) |
| 12 | BM | Typical | 46,XX,t(11;14)(q13;q32)(2)/46,XX(8) | +/+ | −11q22,−13q14 | Rev ish enh(3q13q27,9q21q34,15q13q24),dim(Xp21p22,1p13p31,7q32q36,8p22p23,10p12p15,11q14q23,13q14q34,18p11) |
| 13 | PB | Blastoid | 46,XY(20) | +/+ | −11q22,−17p13,BCL1-IGHx2 | Rev ish enh(3q21q29,9q11q21,13q21q31),dim(Y,8p22p23,9q21q23,13q32q34,17p11p13, 18q22q23,20q13) |
| 14 | Lnode | Typical | ND | +/+ | −11q22 | Rev ish enh(5p13q31),dim(1p21p31,8p23,11p14p15,11q23q25,22q12q13) |
| 15 | Spleen | Typical | 46,XY,t(1;5)(q23;p15),t(11;14)(q13;q32)(3)/46,XY(15) | +/− | N | Rev ish enh(q25q26),dim(1p13p31,6q23q27,8p23) |
| 16 | Lnode | Blastoid | 47,XY,+7,dic(8;9)(p10;p10),+9,t(11;14)(q13;q32)(4) | +/+ | N | Rev ish enh(7p22p21,9p11q13),dim(8p23) |
| 17 | PB | Typical | 46,XY,del(6)(q14q25),t(11;14)(q13;q32)(7)/46,XY(3) | +/+ | −13q14 | Rev ish enh(Xp22q22,3q26,9p23p24),dim(6p25p12,6q21q27,8p12p23,11q22q24,12p12p13) |
| 18 | Lnode | Typical | ND | +/+ | −11q22 | Rev ish enh(12p12q21),dim(8q23q24,9p21p24,11q21q24) |
| 19 | PB | Blastoid | 46,XX,der(1)add(1)(p21)del(1)(q31),t(11;14)(q13;q32),dup(18)(q12q23)(inc 20) | +/− | +8q24,−11q22,+18q21 | Rev ish enh(1p34p36,2p12p25,8q23q24.3,9q34,11q13,14q32,16p13q13,17,22q11q13),dim (Xp22q26,1p13p31,1q23q44,2q24q35,4q11q33,8q11p23,9p13p24),amp(18q12q21.3,19) |
| 20 | Lnode | Typical | 46,XY,i(3)(q10),t(11;14)(q13;q32),del(13)(q14q22)(9) | +/− | −17p13 | Rev ish enh(3q11q29,9q33q34,15q21q26),dim(3p11p26,17p11p13) |
| 21 | Lnode | Typical | 45-47,X,−Y,+X,del(2)(p?15,del(3)(?q26),t(11;14)(q13;q32),−18,+mar(cp10) | +/+ | −13q14 | Rev ish enh(Xp21q22,5p11q32),dim(6q24q27,8p21p23,18p11) |
| 22 | Lnode | Typical | 48,XY,+3,t(11;14)(q13;q32),+mar(2) | +/− | N | Rev ish enh(3),dim(1p13p22,9p22p24,18p11) |
| 23 | Lnode | Typical | 46,XY,t(11;14)(q13;q32)(4)/46,XY(6) | +/+ | N | No imbalances |
| 24 | Lnode | Typical | ND | ND/+ | ND | Rev ish enh(1p32p36,15q21q25,16p13q12,17,19p13q13.2,22q11q13.2),dim(9p11p24,9q21q34,13q12q34) |
| 25 | Lnode | Blastoid | 89-90,XXYY,der(1)add(1)(q21)del(1)(?p21)x2,+der(3)del(3)(p21), t(11;14)(q13;q32)x2,add(?18)(q21)x2,−19,−22x2,+1-3mar(cp20) | +/− | −17p13,BCL1-IGHx2 | Rev ish enh(Xq12q23,3p13q26,4p13q32,5q11q23,6q11q21),dim(Xq26q27,1p32p36,6q24q26,10q25q26,17p11p13,19,22q11q13) |
| 26 | Lnode | Typical | 47,XY,+3,del(6)(q11),t(11;14)(q13;q32)(7) | +/+ | N | Rev ish enh(Xp22q21,3,15q21q25),dim(6q11q27) |
| 27 | Lnode | Typical | ND | ND/+ | ND | Rev ish enh(9q32q34),dim(Xp11p22,1p12p36,11q13q25,13,17q21) |
| 28 | Lnode | Typical | ND | ND/+ | ND | Rev ish enh(2q32q37,3q11q29,7),dim(6q21q27,9q32q34,11q22q24) |
Leukemic (no. 1-19) and nodal MCL cases (no. 20-28).
Lnode indicates lymph node; ND, not done; and N, normal results.
Cytogenetic analysis was performed on 72-hour tetradecanoylphorbol-13-acetate (TPA)–stimulated cultures in the samples from PB and BM, and on nonstimulated 24-hour cultures in spleen and lymph node samples.
PCR analysis was performed in the same samples used for CGH analysis.
FISH was performed on fixed cell nuclei from cytogenetic analysis. BCL1-IGHx2: two fusions of BCL1 andIGH gene probes per cell.
All samples used for CGH had more than 50% of CD5/CD19+ cells.
Large-cell variant of MCL presenting transformed blastlike cells with prominent nucleoli (Zoldan and coworkers21).