Table 2.

Rare coding variants identified by WES shared among 3 ALL-affected relatives

GeneChromosomePosition (HG19)AA changeREF/ALTmRNA_accessionClassMAFIn COSMICGene list*
NBPF1 1 16902844 D679E G/T NM_017940 Missense    
NOTCH2 1 120611964 C19W G/C NM_024408 Missense  Yes Yes 
PDE4DIP 1 144915561 R622* G/A NM_014644 Nonsense   Yes 
TLR5 1 223284214 S720R A/T NM_003268 Missense 0.005   
MUC6 11 1016662 P2047S G/A NM_005961 Missense    
MUC5B 11 1267049 T2980M C/T NM_002458 Missense 0.002   
SORL1 11 121384931 N371T A/C NM_003105 Missense 0.002   
CD163L1 12 7522073 T1307A T/C NM_174941 Missense 0.004   
GDF3 12 7842773 R266C G/A NM_020634 Missense 0.003   
ZFYVE26 14 68274585 N139S T/C NM_015346 Missense    
CDC27 17 45234303 A273G G/C NM_001114091 Missense  Yes  
FKRP 19 47259134 R143S C/A NM_001039885 Missense 0.007   
ZNF814 19 58385748 A337V G/A NM_001144989 Missense  Yes  
APOB 2 21245890 P877A G/C NM_000384 Missense   Yes 
XDH 2 31562482 P1216H G/T NM_000379 Missense 0.002   
MUC4 3 195486102 R4960H C/T NM_018406 Missense 0.006   
MUC7 4 71347171 A237V C/T NM_001145006 Missense    
FNDC1 6 159687181 R1784W C/T NM_032532 Missense 0.008   
HGC6.3 6 168377029 P102S G/A NM_001129895 Missense    
LOC100288524 7 331427 N225K C/A NM_001195127 Missense    
PRSS1 7 142460335 K170E A/G NM_002769 Missense  Yes  
SOX7 8 10583367 A350S C/A NM_031439 Missense 0.001   
GeneChromosomePosition (HG19)AA changeREF/ALTmRNA_accessionClassMAFIn COSMICGene list*
NBPF1 1 16902844 D679E G/T NM_017940 Missense    
NOTCH2 1 120611964 C19W G/C NM_024408 Missense  Yes Yes 
PDE4DIP 1 144915561 R622* G/A NM_014644 Nonsense   Yes 
TLR5 1 223284214 S720R A/T NM_003268 Missense 0.005   
MUC6 11 1016662 P2047S G/A NM_005961 Missense    
MUC5B 11 1267049 T2980M C/T NM_002458 Missense 0.002   
SORL1 11 121384931 N371T A/C NM_003105 Missense 0.002   
CD163L1 12 7522073 T1307A T/C NM_174941 Missense 0.004   
GDF3 12 7842773 R266C G/A NM_020634 Missense 0.003   
ZFYVE26 14 68274585 N139S T/C NM_015346 Missense    
CDC27 17 45234303 A273G G/C NM_001114091 Missense  Yes  
FKRP 19 47259134 R143S C/A NM_001039885 Missense 0.007   
ZNF814 19 58385748 A337V G/A NM_001144989 Missense  Yes  
APOB 2 21245890 P877A G/C NM_000384 Missense   Yes 
XDH 2 31562482 P1216H G/T NM_000379 Missense 0.002   
MUC4 3 195486102 R4960H C/T NM_018406 Missense 0.006   
MUC7 4 71347171 A237V C/T NM_001145006 Missense    
FNDC1 6 159687181 R1784W C/T NM_032532 Missense 0.008   
HGC6.3 6 168377029 P102S G/A NM_001129895 Missense    
LOC100288524 7 331427 N225K C/A NM_001195127 Missense    
PRSS1 7 142460335 K170E A/G NM_002769 Missense  Yes  
SOX7 8 10583367 A350S C/A NM_031439 Missense 0.001   

COSMIC, Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer; mRNA_accession, RefSeq accession number for the mRNA transcript used for amino acid annotation; REF/ALT, reference allele/alternative allele.

*

In-house curated list of cancer-predisposing genes.

View Large