Table 2.

PolyPhen-2 prediction of all missense Hh-pathway mutations observed in 49 CLL cases studied for GLI1 expression

Sample IDMutated genesAllelic fractionType of mutationGeneMutationPolyPhen-2 predictionPolyPhen-2 score
SA00604 BCOR 0.47 Missense BCOR p.R1200G Benign 0.26 
SA00768 EP300 0.54 Missense EP300 p.M70I Benign 0.02 
SA00591 FBXW7 0.17 Missense FBXW7 p.R387C Damaging 1.00 
SA00952 FBXW7 0.17 Missense FBXW7 p.R479Q Damaging 1.00 
SA00499 FBXW7, EP300 0.38 Frameshift_deletion FBXW7 p.T504fs   
0.21 Missense EP300 p.M2170V Benign <0.01 
SA00732 MED12, KMT2A 0.47 Missense MED12 p.Q426K Benign 0.22 
SA00925 MED12, CHD2 0.33 Missense MED12 p.G216S Benign <0.01 
SA01071 MED12 1.00 Missense MED12 p.P1811S Benign <0.01 
SA00455 MED12, GLI2, CDH23 0.95 Missense MED12 p.L36R Damaging 1.00 
0.46 Missense GLI2 p.A1329T Benign <0.01 
SA00315 BCOR 0.57 Nonsense BCOR p.G1342*   
SA00458 BCOR, RIMS2, NOTCH1 0.57 Nonsense BCOR p.Q596*   
SA00472 CREBBP 0.46 Missense CREBBP p.R1683H Damaging 0.99 
SA00509 FBXW7, NOTCH1 0.49 Missense FBXW7 p.R479Q Damaging 1.00 
SA00517 CREBBP 0.33 Frameshift_insertion CREBBP p.P1946fs   
SA00520 MED12, PTPN11, CHD2, NOTCH1 0.51 Missense MED12 p.V1220M Damaging 1.00 
SA00556 CREBBP, ATM, SF3B1 0.44 Frameshift_deletion CREBBP p.L1101fs   
SA00578 CREBBP 0.50 Missense CREBBP p.Q2208H Damaging 0.65 
SA00589 BCORL1, SF3B1, ATM 0.15 Nonsense BCORL1 p.W1468*   
SA00614 CREBBP, TP53, NOTCH1 0.53 Missense CREBBP p.N1547S Damaging 0.82 
SA00623 CREBBP, ASXL1 0.54 Missense CREBBP p.K1327N Damaging 0.52 
SA00634 BCOR, KRAS 0.41 Nonsense BCOR p.Y213*   
SA00640 CREBBP 0.55 Missense CREBBP p.V1405M Damaging 0.99 
SA00656 GLI2 0.53 Missense GLI2 p.S941R Damaging 1.00 
SA00665 BCOR, CREBBP, KLHL6 0.39 Missense CREBBP p.T1447A Damaging 0.97 
0.94 Nonsense BCOR p.Y657*   
SA00695 MED12, GLI2 0.25 Missense MED12 p.S217F Damaging 0.76 
0.58 Missense GLI2 p.D1457G benign 0.01 
SA00356 GLI1 0.58 Missense GLI1 p.P38L benign <0.01 
SA00784 CREBBP, MED12, PDGFRB 0.38 Missense CREBBP p.P960T Damaging 1.00 
0.63 Missense MED12 p.L36R Damaging 1.00 
SA00803 BCOR, NOTCH1, NF1 0.32 Frameshift_deletion BCOR p.G81fs   
SA00846 EP300 0.50 Missense EP300 p.A22V Damaging 0.94 
SA00847 MED12, ATM, LRP1B 0.32 Missense MED12 p.L36R Damaging 1.00 
0.26 Missense MED12 p.V41G Damaging 0.97 
SA00366 FBXW7 0.29 Missense FBXW7 p.R387C Damaging 1.00 
SA00889 MED12, CHD2, ATM 0.90 Missense MED12 p.Q43P Damaging 0.93 
SA00894 CREBBP 0.39 Missense CREBBP p.P700R Damaging 0.73 
SA00902 CREBBP 0.44 Missense CREBBP p.Q2208H Damaging 0.65 
SA00948 BCOR 0.47 Frameshift_deletion BCOR p.D1495fs   
SA00959 GLI2, NOTCH1 0.36 Missense GLI2 p.R925H Benign <0.01 
SA01000 FBXW7 0.27 Frameshift_deletion FBXW7 p.T116fs   
SA01014 BCOR 1.00 Nonsense BCOR p.K528*   
SA01015 FBXW7, CD44 0.41 Frameshift_insertion FBXW7 p.D570fs   
SA01042 GLI2, JAK3, RELN 0.47 Missense GLI2 p.V122L Benign 0.03 
SA01043 SMO 0.48 Missense SMO p.P26S Benign 0.02 
SA01066 GLI2, DNMT3B 0.48 Missense GLI2 p.M1516V Benign 0.29 
SA01089 GLI2, NOTCH1 0.29 Missense GLI2 p.T753M Benign 0.23 
SA01094 BCOR, SF3B1 0.25 Frameshift_deletion BCOR p.E1202fs   
SA01129 FBXW7 0.45 Missense FBXW7 p.R479Q Damaging 1.00 
SA01138 BCOR, NOTCH1 0.93 Frameshift_deletion BCOR p.V450fs   
SA00392 BCORL1, NOTCH1 1.00 Missense BCORL1 p.T39M Damaging 0.61 
SA00308 FBXW7 0.42 Nonsense FBXW7 p.W119*   
SA00313 MED12, CREBBP, GATA2 0.77 Missense MED12 p.L36P Damaging 1.00 
0.20 Frameshift_insertion CREBBP p.P1946fs   
Sample IDMutated genesAllelic fractionType of mutationGeneMutationPolyPhen-2 predictionPolyPhen-2 score
SA00604 BCOR 0.47 Missense BCOR p.R1200G Benign 0.26 
SA00768 EP300 0.54 Missense EP300 p.M70I Benign 0.02 
SA00591 FBXW7 0.17 Missense FBXW7 p.R387C Damaging 1.00 
SA00952 FBXW7 0.17 Missense FBXW7 p.R479Q Damaging 1.00 
SA00499 FBXW7, EP300 0.38 Frameshift_deletion FBXW7 p.T504fs   
0.21 Missense EP300 p.M2170V Benign <0.01 
SA00732 MED12, KMT2A 0.47 Missense MED12 p.Q426K Benign 0.22 
SA00925 MED12, CHD2 0.33 Missense MED12 p.G216S Benign <0.01 
SA01071 MED12 1.00 Missense MED12 p.P1811S Benign <0.01 
SA00455 MED12, GLI2, CDH23 0.95 Missense MED12 p.L36R Damaging 1.00 
0.46 Missense GLI2 p.A1329T Benign <0.01 
SA00315 BCOR 0.57 Nonsense BCOR p.G1342*   
SA00458 BCOR, RIMS2, NOTCH1 0.57 Nonsense BCOR p.Q596*   
SA00472 CREBBP 0.46 Missense CREBBP p.R1683H Damaging 0.99 
SA00509 FBXW7, NOTCH1 0.49 Missense FBXW7 p.R479Q Damaging 1.00 
SA00517 CREBBP 0.33 Frameshift_insertion CREBBP p.P1946fs   
SA00520 MED12, PTPN11, CHD2, NOTCH1 0.51 Missense MED12 p.V1220M Damaging 1.00 
SA00556 CREBBP, ATM, SF3B1 0.44 Frameshift_deletion CREBBP p.L1101fs   
SA00578 CREBBP 0.50 Missense CREBBP p.Q2208H Damaging 0.65 
SA00589 BCORL1, SF3B1, ATM 0.15 Nonsense BCORL1 p.W1468*   
SA00614 CREBBP, TP53, NOTCH1 0.53 Missense CREBBP p.N1547S Damaging 0.82 
SA00623 CREBBP, ASXL1 0.54 Missense CREBBP p.K1327N Damaging 0.52 
SA00634 BCOR, KRAS 0.41 Nonsense BCOR p.Y213*   
SA00640 CREBBP 0.55 Missense CREBBP p.V1405M Damaging 0.99 
SA00656 GLI2 0.53 Missense GLI2 p.S941R Damaging 1.00 
SA00665 BCOR, CREBBP, KLHL6 0.39 Missense CREBBP p.T1447A Damaging 0.97 
0.94 Nonsense BCOR p.Y657*   
SA00695 MED12, GLI2 0.25 Missense MED12 p.S217F Damaging 0.76 
0.58 Missense GLI2 p.D1457G benign 0.01 
SA00356 GLI1 0.58 Missense GLI1 p.P38L benign <0.01 
SA00784 CREBBP, MED12, PDGFRB 0.38 Missense CREBBP p.P960T Damaging 1.00 
0.63 Missense MED12 p.L36R Damaging 1.00 
SA00803 BCOR, NOTCH1, NF1 0.32 Frameshift_deletion BCOR p.G81fs   
SA00846 EP300 0.50 Missense EP300 p.A22V Damaging 0.94 
SA00847 MED12, ATM, LRP1B 0.32 Missense MED12 p.L36R Damaging 1.00 
0.26 Missense MED12 p.V41G Damaging 0.97 
SA00366 FBXW7 0.29 Missense FBXW7 p.R387C Damaging 1.00 
SA00889 MED12, CHD2, ATM 0.90 Missense MED12 p.Q43P Damaging 0.93 
SA00894 CREBBP 0.39 Missense CREBBP p.P700R Damaging 0.73 
SA00902 CREBBP 0.44 Missense CREBBP p.Q2208H Damaging 0.65 
SA00948 BCOR 0.47 Frameshift_deletion BCOR p.D1495fs   
SA00959 GLI2, NOTCH1 0.36 Missense GLI2 p.R925H Benign <0.01 
SA01000 FBXW7 0.27 Frameshift_deletion FBXW7 p.T116fs   
SA01014 BCOR 1.00 Nonsense BCOR p.K528*   
SA01015 FBXW7, CD44 0.41 Frameshift_insertion FBXW7 p.D570fs   
SA01042 GLI2, JAK3, RELN 0.47 Missense GLI2 p.V122L Benign 0.03 
SA01043 SMO 0.48 Missense SMO p.P26S Benign 0.02 
SA01066 GLI2, DNMT3B 0.48 Missense GLI2 p.M1516V Benign 0.29 
SA01089 GLI2, NOTCH1 0.29 Missense GLI2 p.T753M Benign 0.23 
SA01094 BCOR, SF3B1 0.25 Frameshift_deletion BCOR p.E1202fs   
SA01129 FBXW7 0.45 Missense FBXW7 p.R479Q Damaging 1.00 
SA01138 BCOR, NOTCH1 0.93 Frameshift_deletion BCOR p.V450fs   
SA00392 BCORL1, NOTCH1 1.00 Missense BCORL1 p.T39M Damaging 0.61 
SA00308 FBXW7 0.42 Nonsense FBXW7 p.W119*   
SA00313 MED12, CREBBP, GATA2 0.77 Missense MED12 p.L36P Damaging 1.00 
0.20 Frameshift_insertion CREBBP p.P1946fs   
View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal