Table 1 Characteristic features of CHAI... | American Society of Hematology

Table 1

Characteristic features of CHAI and LATAIE disease

Patient	Mutation	HGG	AIHA	ITP	LAD	Splenomegaly	ILD	Enteropathy	Brain lesions	Reference
CHAI
P1	p.R51*	+					+	+		4
P2	p.R51*	+		+			+	+	+	4
P3	p.L28Ffs*44	+	+	+	+	+	+		+	4
P4	Splice site, c.458-1G>C		+	+	+	+		+		4
P5	Splice site, c.567+5G>C		+	+	+	+	+	+		4
P6	Splice site, c.567+5G>C	+	+		+	+		+	+	4
P7	p.C35*	+				+		+		5
P8	p.C35*	+					+	+		5
P9	p.C35*	+				+	+	+		5
P10	p.C35*	+		+				+	+	5
P11	p.C35*	+		+	+	+	+	+		5
P12	Splice site, c.110+1G>T					ND	ND	+		5
P13	Splice site, c.110+1G>T	ND			ND	ND	ND	+		5
P14	Splice site, c.110+1G>T						+	+		5
P15	Splice site, c.110+1G>T	+					+			5
P16	p.R70W	+	+	+	+	+	+			5
P17	p.R70W							+	ND	5
P18	p.T124P	+	+		+	+	+			5
P19	p.R75W	+	+	+	+	+	+	+		5
P20	Start codon, c.2T>C	+	+	+				+		5
P21	p.L28Sfs*40	+						+		16
LATAIE
P1	p.I2657S	+		+			+		+	6
P2	p.I2657S	+		+						6
P3	p.R1683*	+	+	+	+		+	+	+	6
P4	p.E59*	+	+	+		+		+		6
P5	Exon 1-2 deletion	+						+		6
P6	p.E2219Dfs*3		+	+				+		7
P7	p.E2219Dfs*3							+		7
P8	p.E2219Dfs*3	+						+		7
P9	p.E2219Dfs*3	+	+	+				+		7
P10	p.E2219Dfs*3	+						+		7
P11	Exons 1-30 deletion		+	+	+	+	+	+		8
P12	p.T2388Pfs*7			+	+	+		+		10
P13	p.T2388Pfs*7	+	+					+		10
P14	p.Q678*		+					+		9
P15	p.C289Cfs*3	+		+	+	+	+			9
P16	p.C289Cfs*3			+	+	+	+			9
P17	p.I2657S	+	+	+	+	+				11
P18	p.S2713fs		+	+	+	+				11
P19	p.S2713fs		+	+	+	+				11
P20	p.R1445Q	+	+	+	+	+	+	+		12
P21	p.R1445Q		+	+		+	+	+		12
P22	p.K175*; T1587fs	+	+		+	+	+	+		12
P23	p.R1445*	+			+	+	+	+		12
P24	p.S1233F; Q2506*	+			+	+	+			12
P25	p.V2249F; L1834P		+	+	+	+	+	+	+	12
P26	p.R655*	+	+	+	+	+	+	+		12
P27	p.D248G; c.8502-1G>C			+		+		+		12
P28	p.D1329fs							+		12
Frequency (%)
In CHAI		75	38	43	40	53	63	81	20
In LATAIE		57	54	64	50	57	43	71	11

Patient	Mutation	HGG	AIHA	ITP	LAD	Splenomegaly	ILD	Enteropathy	Brain lesions	Reference
CHAI
P1	p.R51*	+					+	+		4
P2	p.R51*	+		+			+	+	+	4
P3	p.L28Ffs*44	+	+	+	+	+	+		+	4
P4	Splice site, c.458-1G>C		+	+	+	+		+		4
P5	Splice site, c.567+5G>C		+	+	+	+	+	+		4
P6	Splice site, c.567+5G>C	+	+		+	+		+	+	4
P7	p.C35*	+				+		+		5
P8	p.C35*	+					+	+		5
P9	p.C35*	+				+	+	+		5
P10	p.C35*	+		+				+	+	5
P11	p.C35*	+		+	+	+	+	+		5
P12	Splice site, c.110+1G>T					ND	ND	+		5
P13	Splice site, c.110+1G>T	ND			ND	ND	ND	+		5
P14	Splice site, c.110+1G>T						+	+		5
P15	Splice site, c.110+1G>T	+					+			5
P16	p.R70W	+	+	+	+	+	+			5
P17	p.R70W							+	ND	5
P18	p.T124P	+	+		+	+	+			5
P19	p.R75W	+	+	+	+	+	+	+		5
P20	Start codon, c.2T>C	+	+	+				+		5
P21	p.L28Sfs*40	+						+		16
LATAIE
P1	p.I2657S	+		+			+		+	6
P2	p.I2657S	+		+						6
P3	p.R1683*	+	+	+	+		+	+	+	6
P4	p.E59*	+	+	+		+		+		6
P5	Exon 1-2 deletion	+						+		6
P6	p.E2219Dfs*3		+	+				+		7
P7	p.E2219Dfs*3							+		7
P8	p.E2219Dfs*3	+						+		7
P9	p.E2219Dfs*3	+	+	+				+		7
P10	p.E2219Dfs*3	+						+		7
P11	Exons 1-30 deletion		+	+	+	+	+	+		8
P12	p.T2388Pfs*7			+	+	+		+		10
P13	p.T2388Pfs*7	+	+					+		10
P14	p.Q678*		+					+		9
P15	p.C289Cfs*3	+		+	+	+	+			9
P16	p.C289Cfs*3			+	+	+	+			9
P17	p.I2657S	+	+	+	+	+				11
P18	p.S2713fs		+	+	+	+				11
P19	p.S2713fs		+	+	+	+				11
P20	p.R1445Q	+	+	+	+	+	+	+		12
P21	p.R1445Q		+	+		+	+	+		12
P22	p.K175*; T1587fs	+	+		+	+	+	+		12
P23	p.R1445*	+			+	+	+	+		12
P24	p.S1233F; Q2506*	+			+	+	+			12
P25	p.V2249F; L1834P		+	+	+	+	+	+	+	12
P26	p.R655*	+	+	+	+	+	+	+		12
P27	p.D248G; c.8502-1G>C			+		+		+		12
P28	p.D1329fs							+		12
Frequency (%)
In CHAI		75	38	43	40	53	63	81	20
In LATAIE		57	54	64	50	57	43	71	11

CTLA4 mutations in CHAI patients are heterozygous. LRBA mutations in LATAIE patients are homozygous or compound heterozygous.

AIHA, autoimmune hemolytic anemia; HGG, hypogammaglobulinemia; ILD, interstitial lung disease; ITP, immune thrombocytopenia; LAD, lymphadenopathy; ND, not determined; P, patient.

View Large

This Feature Is Available To Subscribers Only