Table 1. Somatic mutation and variant... | American Society of Hematology

Table 1.

Somatic mutation and variant allele frequency (VAF) of sMDS

Case	Gene name	Gene mutations	VAF before or without IST (AA), %	VAF after IST (AA), %	VAF (MDS), %
1	U2AF1	p.Q84P	3	4	32
	ASXL1	p.D784fs	—	—	16
2	ASXL1	p.R700X	3	31	37
3	CD55	p.K76E	12	45	45
	TRIML1	p.I461S	—	44	51
	TUSC3	p.R274X	—	42	46
	ZNF208	p.S1070P	—	8	44
	PHF6	p.R274X	—	N/A	91
	RUNX1	p.R174X	—	N/A	40
	ASXL1	p.G642fs	—	N/A	26
	KBTBD5	p.G4C	—	—	16
4	JAK2	p.V617F	26	No IST treatment	—
	RAD21	p.Y67X	—	No IST treatment	44
5	ZNF577	p.A410S	27	No IST treatment	N/A
	PIGA	p.L23X	9	No IST treatment	N/A
6	GNB2L1	p.D48V	38	N/A	N/A
	NOS3	p.T364M	35	N/A	N/A
	FOXRED1	p.V73M	33	N/A	N/A
	ASTN2	p.D141E	27	N/A	N/A
	CSMD2	p.G522S	27	N/A	N/A
	HOXD9	p.P265Q	24	N/A	N/A
	ALKBH4	p.R28G	20	N/A	N/A
	FAM104B	p.G89A	10	N/A	N/A
	YTHDF3	p.I54V	9	N/A	N/A
	PRPF8	p.H1875R	4	N/A	N/A
	FAT3	p.A2160V	3	N/A	N/A
	FGFR1	p.D555V	3	N/A	N/A
7	RUNX1	p.R139G	—	28	45
	SETBP1	p.G870S	—	26	45
	TET2	p.R550X	—	10	46
	CBL	Exon8 splice	—	—	78
	PTPN11	p.Q510H	—	N/A	43
8	ATP2C2	p.P201S	—	N/A	27
	LRRC31	p.L144X	—	N/A	24
	CSMD1	p.G2845D	—	N/A	13
	MYRIP	p.K802T	—	N/A	13
9	SETBP1	p.D868N	—	—	47
	ASXL1	p.G642fs	—	N/A	32
10	TP53	p.R248Q	N/A	N/A	92
	YARS	Exon4 splice	—	N/A	43
	SHROOM3	p.S405F	—	N/A	39
	ABCA10	p.P1482H	—	N/A	36
	GNL3	p.L142V	—	N/A	34
13	ASXL1	p.T754fs	N/A	48	51
	RUNX1	p.S140N	N/A	N/A	37
	EZH2	p.R527X	N/A	—	26
	ETV6	p.S203fs	N/A	N/A	24
14	RUNX1	p.33_34del	N/A	—	44
	ZNF717	p.I97T	N/A	N/A	37
	PRDM2	p.D76E	N/A	N/A	28
	PARP8	p.P83Q	N/A	N/A	25
	U2AF1	p.S34F	N/A	—	22
	FMN1	p.L827F	N/A	N/A	20
15	STAG2	p.T586A	N/A	24	—
16	SETBP1	p.D868N	N/A	40	N/A
	ASXL1	p.D756fs	N/A	36	N/A
17	STAT3	p.Y640F	N/A	26	N/A
18	ZRSR2	p.R454Q	N/A	17	N/A
19	U2AF1	p.S34F	N/A	29	N/A
21	ABLIM2	p.R151Q	N/A	N/A	60
	NEB	p.D5661E	N/A	N/A	40
22	RUNX1	p.R80C	N/A	N/A	34
24	U2AF1	p.S34F	N/A	N/A	23
25	BCORL1	p.N1454S	N/A	N/A	63
	KDM6A	p.C900F	N/A	N/A	31
	NF1	p.P1222S	N/A	N/A	23
	APC	p.S2075fs	N/A	N/A	15
	TET2	p.Q526X	N/A	N/A	14
26	TMC1	p.E80G	N/A	N/A	48
	PIGA	p.L76fs	N/A	N/A	64
	NRXN3	p.Y9C	N/A	N/A	40
	WDR96	p.T1115I	N/A	N/A	38
	CCR9	p.M188T	N/A	N/A	39
	ALDH1B1	p.K81X	N/A	N/A	35
	CPD	p.P472S	N/A	N/A	18
27	EZH2	p.R298H	N/A	N/A	90
	ASXL1	p.S577X	N/A	N/A	42
	SETBP1	p.D868N	N/A	N/A	37

Case	Gene name	Gene mutations	VAF before or without IST (AA), %	VAF after IST (AA), %	VAF (MDS), %
1	U2AF1	p.Q84P	3	4	32
	ASXL1	p.D784fs	—	—	16
2	ASXL1	p.R700X	3	31	37
3	CD55	p.K76E	12	45	45
	TRIML1	p.I461S	—	44	51
	TUSC3	p.R274X	—	42	46
	ZNF208	p.S1070P	—	8	44
	PHF6	p.R274X	—	N/A	91
	RUNX1	p.R174X	—	N/A	40
	ASXL1	p.G642fs	—	N/A	26
	KBTBD5	p.G4C	—	—	16
4	JAK2	p.V617F	26	No IST treatment	—
	RAD21	p.Y67X	—	No IST treatment	44
5	ZNF577	p.A410S	27	No IST treatment	N/A
	PIGA	p.L23X	9	No IST treatment	N/A
6	GNB2L1	p.D48V	38	N/A	N/A
	NOS3	p.T364M	35	N/A	N/A
	FOXRED1	p.V73M	33	N/A	N/A
	ASTN2	p.D141E	27	N/A	N/A
	CSMD2	p.G522S	27	N/A	N/A
	HOXD9	p.P265Q	24	N/A	N/A
	ALKBH4	p.R28G	20	N/A	N/A
	FAM104B	p.G89A	10	N/A	N/A
	YTHDF3	p.I54V	9	N/A	N/A
	PRPF8	p.H1875R	4	N/A	N/A
	FAT3	p.A2160V	3	N/A	N/A
	FGFR1	p.D555V	3	N/A	N/A
7	RUNX1	p.R139G	—	28	45
	SETBP1	p.G870S	—	26	45
	TET2	p.R550X	—	10	46
	CBL	Exon8 splice	—	—	78
	PTPN11	p.Q510H	—	N/A	43
8	ATP2C2	p.P201S	—	N/A	27
	LRRC31	p.L144X	—	N/A	24
	CSMD1	p.G2845D	—	N/A	13
	MYRIP	p.K802T	—	N/A	13
9	SETBP1	p.D868N	—	—	47
	ASXL1	p.G642fs	—	N/A	32
10	TP53	p.R248Q	N/A	N/A	92
	YARS	Exon4 splice	—	N/A	43
	SHROOM3	p.S405F	—	N/A	39
	ABCA10	p.P1482H	—	N/A	36
	GNL3	p.L142V	—	N/A	34
13	ASXL1	p.T754fs	N/A	48	51
	RUNX1	p.S140N	N/A	N/A	37
	EZH2	p.R527X	N/A	—	26
	ETV6	p.S203fs	N/A	N/A	24
14	RUNX1	p.33_34del	N/A	—	44
	ZNF717	p.I97T	N/A	N/A	37
	PRDM2	p.D76E	N/A	N/A	28
	PARP8	p.P83Q	N/A	N/A	25
	U2AF1	p.S34F	N/A	—	22
	FMN1	p.L827F	N/A	N/A	20
15	STAG2	p.T586A	N/A	24	—
16	SETBP1	p.D868N	N/A	40	N/A
	ASXL1	p.D756fs	N/A	36	N/A
17	STAT3	p.Y640F	N/A	26	N/A
18	ZRSR2	p.R454Q	N/A	17	N/A
19	U2AF1	p.S34F	N/A	29	N/A
21	ABLIM2	p.R151Q	N/A	N/A	60
	NEB	p.D5661E	N/A	N/A	40
22	RUNX1	p.R80C	N/A	N/A	34
24	U2AF1	p.S34F	N/A	N/A	23
25	BCORL1	p.N1454S	N/A	N/A	63
	KDM6A	p.C900F	N/A	N/A	31
	NF1	p.P1222S	N/A	N/A	23
	APC	p.S2075fs	N/A	N/A	15
	TET2	p.Q526X	N/A	N/A	14
26	TMC1	p.E80G	N/A	N/A	48
	PIGA	p.L76fs	N/A	N/A	64
	NRXN3	p.Y9C	N/A	N/A	40
	WDR96	p.T1115I	N/A	N/A	38
	CCR9	p.M188T	N/A	N/A	39
	ALDH1B1	p.K81X	N/A	N/A	35
	CPD	p.P472S	N/A	N/A	18
27	EZH2	p.R298H	N/A	N/A	90
	ASXL1	p.S577X	N/A	N/A	42
	SETBP1	p.D868N	N/A	N/A	37

IST, immunosuppressive therapy; N/A, not available; —, not detected.

View Large

This Feature Is Available To Subscribers Only