Table 1

Somatic mutations affecting CHD2 in CLL and MBL patients

CaseGenomicExonMutationAFTypePredictionIGHV status
CLL        
 7 93552555 35-36 — 0.20-0.52 Splicing — Mutated 
 17 93467744 3 p.P86A 0.40-0.59 Missense Neutral Unmutated 
 43 93540558 30 p.L1270F 0.23-0.50 Missense Deleterious Mutated 
 175 93510647 17 p.L698Gfs*35 0.32-0.57 Deletion — Mutated 
 181 93534730 27 p.F1146L 0.37-0.64 Missense Deleterious Mutated 
 185 93499738 16 p.H620L 0.39-0.64 Missense Deleterious Mutated 
 274 93522456 22 p.I940Gfs*21 0.12-0.29 Deletion — Mutated 
 381 93514997 18 p.W731* 0.26-0.48 Nonsense — Mutated 
 569 93521534 21 p.V883D 0.38-0.55 Missense Deleterious Mutated 
 591 93521549 21 p.D888V 0.42-0.67 Missense Deleterious Mutated 
 709 93536130 28 p.S1166del 0.16-0.43 Deletion — Mutated 
 723 93545499 33 p.D1410Kfs*65 0.35-0.58 Deletion — Unmutated 
 767 93540618 30 p.L1290Nfs*2 0.30-0.50 Deletion — Mutated 
 788 93552392 35 p.R1477Pfs*13 0.35-0.68 Insertion — Mutated 
 853 93485082 8 p.D241Dfs*3 0.23-0.52 Insertion — Unmutated 
 880 93540545 30 p.D1266V 0.13-0.28 Missense Deleterious Mutated 
 1162 93540578 30 p.G1277V 0.09-0.46 Missense Deleterious Mutated 
 1177 93541759 31 p.Q1306Rfs*55 0.16-0.70 Deletion — Mutated 
 1191 93540226 29 p.I1212T 0.29-0.63 Missense Deleterious Mutated 
 1192 93499759 16 p.S627F 0.14-0.43 Missense Deleterious Unmutated 
 1343 93487716 10 p.K375Kfs*5 0.26-0.56 Insertion — Mutated 
 1424 93510649 17 p.R699W 0.31-0.64 Missense Deleterious Mutated 
 1431 93510649 17 p.R699W 0.46-0.77 Missense Deleterious Unmutated 
 1535 93552489 35 p.G1510R 0.21-0.65 Missense Deleterious Mutated 
MBL        
 152 93444511 2 p.L15Hfs*79 0.24-0.71 Insertion — — 
 190 93487649 10 p.G353W 0.09-0.48 Missense Neutral — 
 383 93524650 24 p.T1011Nfs*6 0.19-0.44 Insertion — — 
CaseGenomicExonMutationAFTypePredictionIGHV status
CLL        
 7 93552555 35-36 — 0.20-0.52 Splicing — Mutated 
 17 93467744 3 p.P86A 0.40-0.59 Missense Neutral Unmutated 
 43 93540558 30 p.L1270F 0.23-0.50 Missense Deleterious Mutated 
 175 93510647 17 p.L698Gfs*35 0.32-0.57 Deletion — Mutated 
 181 93534730 27 p.F1146L 0.37-0.64 Missense Deleterious Mutated 
 185 93499738 16 p.H620L 0.39-0.64 Missense Deleterious Mutated 
 274 93522456 22 p.I940Gfs*21 0.12-0.29 Deletion — Mutated 
 381 93514997 18 p.W731* 0.26-0.48 Nonsense — Mutated 
 569 93521534 21 p.V883D 0.38-0.55 Missense Deleterious Mutated 
 591 93521549 21 p.D888V 0.42-0.67 Missense Deleterious Mutated 
 709 93536130 28 p.S1166del 0.16-0.43 Deletion — Mutated 
 723 93545499 33 p.D1410Kfs*65 0.35-0.58 Deletion — Unmutated 
 767 93540618 30 p.L1290Nfs*2 0.30-0.50 Deletion — Mutated 
 788 93552392 35 p.R1477Pfs*13 0.35-0.68 Insertion — Mutated 
 853 93485082 8 p.D241Dfs*3 0.23-0.52 Insertion — Unmutated 
 880 93540545 30 p.D1266V 0.13-0.28 Missense Deleterious Mutated 
 1162 93540578 30 p.G1277V 0.09-0.46 Missense Deleterious Mutated 
 1177 93541759 31 p.Q1306Rfs*55 0.16-0.70 Deletion — Mutated 
 1191 93540226 29 p.I1212T 0.29-0.63 Missense Deleterious Mutated 
 1192 93499759 16 p.S627F 0.14-0.43 Missense Deleterious Unmutated 
 1343 93487716 10 p.K375Kfs*5 0.26-0.56 Insertion — Mutated 
 1424 93510649 17 p.R699W 0.31-0.64 Missense Deleterious Mutated 
 1431 93510649 17 p.R699W 0.46-0.77 Missense Deleterious Unmutated 
 1535 93552489 35 p.G1510R 0.21-0.65 Missense Deleterious Mutated 
MBL        
 152 93444511 2 p.L15Hfs*79 0.24-0.71 Insertion — — 
 190 93487649 10 p.G353W 0.09-0.48 Missense Neutral — 
 383 93524650 24 p.T1011Nfs*6 0.19-0.44 Insertion — — 

AF, allelic frequency (95% CI); CI, confidence interval.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal