Table 1

Genetic changes in human leukemia involving the genes encoding the transcription factors IKZF1, TCF3, EBF1, and PAX5

GeneMalignant phenotypeGenetic alterationCommentsReference
IKZF1 B-lineage ALL Deletion Pediatric ALL. In 8%-15% of B-ALL cases. Inactivation of IKZF3 in 3 cases. Mullighan et al69  
Kuiper et al70  
Krentz et al71  
In adult ALL. In 18%-32% of B-ALL cases. Safavi et al72  
Paulsson et al73  
Marker for poor prognosis. Detected in 29%-35% of relapsing B-ALL. Mullighan et al74  
Yang et al75  
Krentz et al71  
Van der Veer et al76  
Olsson et al77  
Asai et al78  
Schwab et al79  
Dörge et al80  
Buitenkamp et al81  
Kuiper et al82  
Combined with BCR-ABL1. Deleted in 84% of BCR-ABL1 positive ALL in children. Mullighan et al69  
Mullighan et al83  
Combined in 51% of adult BCR-ABL1 B-ALL cases. Safavi et al72  
Combined with activating mutations in FLT3 or Il7R genes. Roberts et al84  
Combined with deletion of SH2B3 (encoding LNK) Roberts et al84  
Down syndrome. Deletions detected in 35% of ALL patients. Buitenkamp et al81  
Mixed phenotype ALL Deletion Detected in 13% of patients. Yan et al85  
B-cell lymphoma t(3;7)(q27;p12) Cause deregulated BCL6 expression. Hosokawa et al86  
TCF3 B-lineage ALL Deletion Pediatric ALL, 1 case. Mullighan et al69  
Inactivation of TCF4 in 2 cases. Kuiper et al70  
t(1;19)(q23;p13) Fusion protein TCF3-PBX1. In 23%-25% of pre-B ALL cases. 5% in BCP-ALL. Carroll et al87  
Williams et al88  
Hunger et al89  
Kamps et al90  
Craig and Foon2  
Hunger91  
t(17;19)(q22;p13) Fusion protein TCF3-HLF. In 1% of pre-B ALL cases. Inaba et al92  
Hunger et al93  
Craig and Foon2  
Hunger91  
inv(19)(p13;q13 Fusion protein TCF3-FB1 Brambillasca et al94  
EBF1 B-lineage ALL Deletion Pediatric ALL. In 4%-6% of B-ALL cases. Mullighan et al69  
Kuiper et al70  
In adult ALL. In 4%-7% of B-ALL cases. Safavi et al72  
Paulsson et al73  
Enriched in relapse, 25% of cases childhood precursor B-ALL Yang et al75  
Combined with ETV6-RUNX1. In 11% of ETV6-RUNX1 B-ALL cases. Mullighan et al69  
Del (5)(q33;q33) EBF1-PDGFRB fusion. Roberts et al84  
Lengline et al95  
Weston et al96  
Induced expression of EBF1 inhibitor ZNF423 Harder et al97  
Induced expression of EBF1 inhibitor ZFP521 Yamasaki et al98  
Mixed phenotype ALL Deletion 1 case out of 117 investigated. Yan et al85  
B-cell lymphoma t(5;14)(q33;q32) Translocation to Ig-heavy chain locus. Overexpression. Bouamar et al99  
PAX5 B-lineage ALL Deletion Pediatric ALL. In 24%-30% of B-ALL cases. Mullighan et al69  
Kuiper et al70  
Coyaud et al100  
Adult ALL. In 18%-33% of B-ALL cases. Safavi et al72  
Paulsson et al73  
Coyaud et al100  
Combined with TCF3-PBX1. In 41% of B-ALL cases. Mullighan et al69  
Combination ETV6-RUNX1. In 28% of B-ALL cases. Mullighan et al69  
Down syndrome. Deletions detected in 12% of ALL patients. Buitenkamp et al81  
t(9;12)(p13;p13) Fusion protein PAX5-ETV6, dominant negative. In 1% of pediatric ALL patients. Strehl et al101  
Cazzaniga et al102  
Fazio et al103  
t(7;9)(q11;p13) Fusion protein PAX5-ENL, dominant negative Bousquet et al104  
Coyaud et al100  
t(9;15)(p13;q24) Fusion protein PAX5-PML Nebral et al105  
t(3;9)(p14;p13) Fusion protein PAX5-FOXP1 Coyaud et al100  
del(9)(p13;p24) Fusion protein PAX5-JAK2 Coyaud et al100  
t(7;9)(q11;p13) Fusion protein PAX5-POM121 Coyaud et al100  
t(X;9)(q21;p13) Fusion protein PAX5-DACH2 Coyaud et al100  
t(9;17)(p13;p11) Fusion protein PAX5-NCOR1 Coyaud et al100  
t(9;15)(p13;q24) Fusion protein PAX5-GOLGA6 Coyaud et al100  
t(9;7)(p13;p12) Fusion protein PAX5-LOC392027 An et al106  
t(9;12)(p13;p12) Fusion protein PAX5-5SLCO1B3 An et al106  
t(9;20)(p13;q11) Fusion protein PAX5-ASXL1, -KLF3B, -C20ORF112 An et al106  
B-cell lymphoma t(9;14)(p13;q32) Translocation to IgH chain locus. Overexpression. Iida et al107  
Busslinger et al108  
GeneMalignant phenotypeGenetic alterationCommentsReference
IKZF1 B-lineage ALL Deletion Pediatric ALL. In 8%-15% of B-ALL cases. Inactivation of IKZF3 in 3 cases. Mullighan et al69  
Kuiper et al70  
Krentz et al71  
In adult ALL. In 18%-32% of B-ALL cases. Safavi et al72  
Paulsson et al73  
Marker for poor prognosis. Detected in 29%-35% of relapsing B-ALL. Mullighan et al74  
Yang et al75  
Krentz et al71  
Van der Veer et al76  
Olsson et al77  
Asai et al78  
Schwab et al79  
Dörge et al80  
Buitenkamp et al81  
Kuiper et al82  
Combined with BCR-ABL1. Deleted in 84% of BCR-ABL1 positive ALL in children. Mullighan et al69  
Mullighan et al83  
Combined in 51% of adult BCR-ABL1 B-ALL cases. Safavi et al72  
Combined with activating mutations in FLT3 or Il7R genes. Roberts et al84  
Combined with deletion of SH2B3 (encoding LNK) Roberts et al84  
Down syndrome. Deletions detected in 35% of ALL patients. Buitenkamp et al81  
Mixed phenotype ALL Deletion Detected in 13% of patients. Yan et al85  
B-cell lymphoma t(3;7)(q27;p12) Cause deregulated BCL6 expression. Hosokawa et al86  
TCF3 B-lineage ALL Deletion Pediatric ALL, 1 case. Mullighan et al69  
Inactivation of TCF4 in 2 cases. Kuiper et al70  
t(1;19)(q23;p13) Fusion protein TCF3-PBX1. In 23%-25% of pre-B ALL cases. 5% in BCP-ALL. Carroll et al87  
Williams et al88  
Hunger et al89  
Kamps et al90  
Craig and Foon2  
Hunger91  
t(17;19)(q22;p13) Fusion protein TCF3-HLF. In 1% of pre-B ALL cases. Inaba et al92  
Hunger et al93  
Craig and Foon2  
Hunger91  
inv(19)(p13;q13 Fusion protein TCF3-FB1 Brambillasca et al94  
EBF1 B-lineage ALL Deletion Pediatric ALL. In 4%-6% of B-ALL cases. Mullighan et al69  
Kuiper et al70  
In adult ALL. In 4%-7% of B-ALL cases. Safavi et al72  
Paulsson et al73  
Enriched in relapse, 25% of cases childhood precursor B-ALL Yang et al75  
Combined with ETV6-RUNX1. In 11% of ETV6-RUNX1 B-ALL cases. Mullighan et al69  
Del (5)(q33;q33) EBF1-PDGFRB fusion. Roberts et al84  
Lengline et al95  
Weston et al96  
Induced expression of EBF1 inhibitor ZNF423 Harder et al97  
Induced expression of EBF1 inhibitor ZFP521 Yamasaki et al98  
Mixed phenotype ALL Deletion 1 case out of 117 investigated. Yan et al85  
B-cell lymphoma t(5;14)(q33;q32) Translocation to Ig-heavy chain locus. Overexpression. Bouamar et al99  
PAX5 B-lineage ALL Deletion Pediatric ALL. In 24%-30% of B-ALL cases. Mullighan et al69  
Kuiper et al70  
Coyaud et al100  
Adult ALL. In 18%-33% of B-ALL cases. Safavi et al72  
Paulsson et al73  
Coyaud et al100  
Combined with TCF3-PBX1. In 41% of B-ALL cases. Mullighan et al69  
Combination ETV6-RUNX1. In 28% of B-ALL cases. Mullighan et al69  
Down syndrome. Deletions detected in 12% of ALL patients. Buitenkamp et al81  
t(9;12)(p13;p13) Fusion protein PAX5-ETV6, dominant negative. In 1% of pediatric ALL patients. Strehl et al101  
Cazzaniga et al102  
Fazio et al103  
t(7;9)(q11;p13) Fusion protein PAX5-ENL, dominant negative Bousquet et al104  
Coyaud et al100  
t(9;15)(p13;q24) Fusion protein PAX5-PML Nebral et al105  
t(3;9)(p14;p13) Fusion protein PAX5-FOXP1 Coyaud et al100  
del(9)(p13;p24) Fusion protein PAX5-JAK2 Coyaud et al100  
t(7;9)(q11;p13) Fusion protein PAX5-POM121 Coyaud et al100  
t(X;9)(q21;p13) Fusion protein PAX5-DACH2 Coyaud et al100  
t(9;17)(p13;p11) Fusion protein PAX5-NCOR1 Coyaud et al100  
t(9;15)(p13;q24) Fusion protein PAX5-GOLGA6 Coyaud et al100  
t(9;7)(p13;p12) Fusion protein PAX5-LOC392027 An et al106  
t(9;12)(p13;p12) Fusion protein PAX5-5SLCO1B3 An et al106  
t(9;20)(p13;q11) Fusion protein PAX5-ASXL1, -KLF3B, -C20ORF112 An et al106  
B-cell lymphoma t(9;14)(p13;q32) Translocation to IgH chain locus. Overexpression. Iida et al107  
Busslinger et al108  
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