Table 1

Selected recurrently mutated genes in T-PLL by WGS and WES

NumberGeneChromosomePositionReferenceAlternateConsequenceAmino acid residueNo. of casesConfirmed somaticTotal no. confirmed somaticNovel
1 IL2RG chrX 70 328 495 CATGGAGGC  Frameshift G268_M270del 1 Somatic 1 Novel 
2   70 327 753 T C Missense K315E 1 Somatic 1 Novel 
3 JAK1 chr1 65 313 222 TATCCC  Deletion R629_D630del 1 Somatic 1 Novel 
4   65 312 347 C A Missense V658F 2 Somatic 2 COSMIC 
5   65 311 203 C A Missense S703I 1 Somatic 1 COSMIC 
6   65 305 426 G C Missense T901R 1 Somatic 1 Novel 
7 JAK3 chr19 17 948 006 G A Missense A573V 2 Somatic 2 Previous 
8   17 948 745 TGCAGTTCT  Deletion K563_C565del 1 Somatic 1 Novel 
9   17 945 970 G A Missense R657W 1 N/A  Novel 
10   17 949 121 T G Missense Q507P 1 Somatic 1 COSMIC 
11   17 949 108 C T Missense M511I 5 Somatic 5 Previous 
12   17 949 108 C G Missense M511I 2 Somatic 2 Previous 
13   17 949 108 C A Missense M511I 3 Somatic 3 COSMIC 
14 STAT5B chr17 40 362 212 G C Missense T628S 3 Somatic 3 Novel 
15   40 359 729 T G Missense N642H 11 Somatic 11 Previous 
16   40 359 678 G T Missense R659C 1 Somatic 1 Novel 
17   40 359 659 T A Missense Y665F 2 Somatic 2 Previous 
18   40 354 787 T A Missense Q706L 1 Somatic 1 Novel 
19 ATM chr11 108 099 934 AG  Frameshift E73fs 1 Somatic 1  
20   108 115 522 A G Missense K224E 1 Somatic 1  
21   108 117 745 T G Missense L319R 1 Somatic 1  
22   108 122 676 AATC  Frameshift S575fs 1 Somatic 1  
23   108 124 604 A  Frameshift T655fs 1 Somatic 1  
24   108 124 723 T G Missense L694R 1 Somatic 1  
25   108 178 665 C T Nonsense Q1906X 1 Somatic 1  
26   108 186 590 A G Missense D2016G 1 Somatic 1  
27   108 199 938 T G Missense L2427R 1 N/A   
28   108 199 938 T C Missense L2427P 1 N/A   
29   108 200 975 G A Missense D2448N 1 Somatic 1  
30   108 200 991 G C Missense R2453P 1 Somatic 1 COSMIC 
31   108 206 576 TGA  Deletion D2720del 1 Somatic 1  
32   108 206 581 G A Missense D2721N 1 Somatic 1 COSMIC 
33   108 206 594 A T Missense D2725V 1 Somatic 1  
34   108 206 595 T A Missense D2725E 2 Somatic 2  
35   108 206 600 T G Missense V2727G 1 N/A   
36   108 216 627 C T Missense S2859F 1 Somatic 1  
37   108 218 052 G C Missense L2877F 1 Somatic 1  
38   108 224 492 G A Missense G2890D 1 Somatic 1  
39   108 218 092 G C Missense G2891R 1 Somatic 1 COSMIC 
40   108 224 493 G A Missense G2891D 1 N/A   
41   108 224 518 C G Missense I2899M 1 N/A   
42   108 235 809 G A Missense V2951I 1 Somatic 1  
43   108 236 080 G A Missense A3006T 1 Somatic 1  
44   108 236 086 C T Missense R3008C 1 Somatic 1  
45 CHEK2 chr22 29 091 856 G  Frameshift T146fs 1 N/A  Novel 
46   29 083 962 G C Missense R298G 1 Somatic 1 COSMIC 
47 EZH2 chr7 148 526 858 A C Missense L110R 1 N/A  Novel 
48   148 516 705 G A Nonsense Q284X 1 Somatic 1 Novel 
49   148 506 474 C T Missense V624M 1 N/A  Novel 
50   148 506 468 C T Missense A626T 1 Somatic 1 Novel 
51   148 506 245 AA  Frameshift K703fs 1 N/A  Novel 
52 FBXW10 chr17 18 653 403 G A Missense D318N 1 Somatic 1 Novel 
53   18 661 631 C T Nonsense R416* 1 N/A  Novel 
54   18 682 350 AA  Frameshift K966fs 1 Somatic 1 Novel 
        77  66  
NumberGeneChromosomePositionReferenceAlternateConsequenceAmino acid residueNo. of casesConfirmed somaticTotal no. confirmed somaticNovel
1 IL2RG chrX 70 328 495 CATGGAGGC  Frameshift G268_M270del 1 Somatic 1 Novel 
2   70 327 753 T C Missense K315E 1 Somatic 1 Novel 
3 JAK1 chr1 65 313 222 TATCCC  Deletion R629_D630del 1 Somatic 1 Novel 
4   65 312 347 C A Missense V658F 2 Somatic 2 COSMIC 
5   65 311 203 C A Missense S703I 1 Somatic 1 COSMIC 
6   65 305 426 G C Missense T901R 1 Somatic 1 Novel 
7 JAK3 chr19 17 948 006 G A Missense A573V 2 Somatic 2 Previous 
8   17 948 745 TGCAGTTCT  Deletion K563_C565del 1 Somatic 1 Novel 
9   17 945 970 G A Missense R657W 1 N/A  Novel 
10   17 949 121 T G Missense Q507P 1 Somatic 1 COSMIC 
11   17 949 108 C T Missense M511I 5 Somatic 5 Previous 
12   17 949 108 C G Missense M511I 2 Somatic 2 Previous 
13   17 949 108 C A Missense M511I 3 Somatic 3 COSMIC 
14 STAT5B chr17 40 362 212 G C Missense T628S 3 Somatic 3 Novel 
15   40 359 729 T G Missense N642H 11 Somatic 11 Previous 
16   40 359 678 G T Missense R659C 1 Somatic 1 Novel 
17   40 359 659 T A Missense Y665F 2 Somatic 2 Previous 
18   40 354 787 T A Missense Q706L 1 Somatic 1 Novel 
19 ATM chr11 108 099 934 AG  Frameshift E73fs 1 Somatic 1  
20   108 115 522 A G Missense K224E 1 Somatic 1  
21   108 117 745 T G Missense L319R 1 Somatic 1  
22   108 122 676 AATC  Frameshift S575fs 1 Somatic 1  
23   108 124 604 A  Frameshift T655fs 1 Somatic 1  
24   108 124 723 T G Missense L694R 1 Somatic 1  
25   108 178 665 C T Nonsense Q1906X 1 Somatic 1  
26   108 186 590 A G Missense D2016G 1 Somatic 1  
27   108 199 938 T G Missense L2427R 1 N/A   
28   108 199 938 T C Missense L2427P 1 N/A   
29   108 200 975 G A Missense D2448N 1 Somatic 1  
30   108 200 991 G C Missense R2453P 1 Somatic 1 COSMIC 
31   108 206 576 TGA  Deletion D2720del 1 Somatic 1  
32   108 206 581 G A Missense D2721N 1 Somatic 1 COSMIC 
33   108 206 594 A T Missense D2725V 1 Somatic 1  
34   108 206 595 T A Missense D2725E 2 Somatic 2  
35   108 206 600 T G Missense V2727G 1 N/A   
36   108 216 627 C T Missense S2859F 1 Somatic 1  
37   108 218 052 G C Missense L2877F 1 Somatic 1  
38   108 224 492 G A Missense G2890D 1 Somatic 1  
39   108 218 092 G C Missense G2891R 1 Somatic 1 COSMIC 
40   108 224 493 G A Missense G2891D 1 N/A   
41   108 224 518 C G Missense I2899M 1 N/A   
42   108 235 809 G A Missense V2951I 1 Somatic 1  
43   108 236 080 G A Missense A3006T 1 Somatic 1  
44   108 236 086 C T Missense R3008C 1 Somatic 1  
45 CHEK2 chr22 29 091 856 G  Frameshift T146fs 1 N/A  Novel 
46   29 083 962 G C Missense R298G 1 Somatic 1 COSMIC 
47 EZH2 chr7 148 526 858 A C Missense L110R 1 N/A  Novel 
48   148 516 705 G A Nonsense Q284X 1 Somatic 1 Novel 
49   148 506 474 C T Missense V624M 1 N/A  Novel 
50   148 506 468 C T Missense A626T 1 Somatic 1 Novel 
51   148 506 245 AA  Frameshift K703fs 1 N/A  Novel 
52 FBXW10 chr17 18 653 403 G A Missense D318N 1 Somatic 1 Novel 
53   18 661 631 C T Nonsense R416* 1 N/A  Novel 
54   18 682 350 AA  Frameshift K966fs 1 Somatic 1 Novel 
        77  66  
View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal