Table 1

Multimerization, targeting, and tubulation for selected VWD mutations

Domain/mutationVWD typeMultimersStored*Granule shape†TubulesCell line‡References
D1        
    Tyr87Ser 2A (IIC) No Yes – – AtT-20 Rosenberg et al51  
   Yes Round – HEK293 Michaux et al49  
   Yes – – VWD-AECs Haberichter et al15  
    Arg273Trp 2A No Yes/no§ Round Disordered HEK293 Michaux et al52 , Allen et al59  
D2        
    del437-442 2A No No na na AtT-20 Haberichter et al53  
    Asn528Ser 2A (IIC) No No na na AtT-20, HEK293, VWD-AECs Haberichter et al54  
Furin site        
    Arg763Gly 2N Yes Yes§ Rod Normal CV-1 Voorberg et al16  
   Yes Rod – HEK293 van den Biggelaar et al57  
   No§ na na RIN 5F Journet et al56  
   No na na AtT-20 Journet et al56  
    2269_2270delCT   Yes – – AtT-20 Rosenberg et al12  
D′D3        
    Cys788Arg 2A/2N No Yes§ Rod (short) Normal HEK293 Allen et al60 , Michaux et al52  
    Thr791Met 2N Yes Yes Rod – HEK293 van den Biggelaar et al57  
    Arg816Trp 2N Yes Yes Rod – HEK293 van den Biggelaar et al57  
    Arg854Gln 2N Yes Yes Rod – HEK293 van den Biggelaar et al57  
    Arg854Trp 2N/2A No No na na HEK293 Castaman et al58  
    Cys1060Arg 2N Yes Yes Rod – HEK293 van den Biggelaar et al57  
    Cys1157Phe 2A No Yes/no – – AtT-20 Hommais et al55  
    Cys1225Gly 2A/2N No Yes§ Rod (short) Normal HEK293 Allen et al60 , Michaux et al52  
    Cys1234Trp 2A No Yes/no – – AtT-20 Hommais et al55  
Domain/mutationVWD typeMultimersStored*Granule shape†TubulesCell line‡References
D1        
    Tyr87Ser 2A (IIC) No Yes – – AtT-20 Rosenberg et al51  
   Yes Round – HEK293 Michaux et al49  
   Yes – – VWD-AECs Haberichter et al15  
    Arg273Trp 2A No Yes/no§ Round Disordered HEK293 Michaux et al52 , Allen et al59  
D2        
    del437-442 2A No No na na AtT-20 Haberichter et al53  
    Asn528Ser 2A (IIC) No No na na AtT-20, HEK293, VWD-AECs Haberichter et al54  
Furin site        
    Arg763Gly 2N Yes Yes§ Rod Normal CV-1 Voorberg et al16  
   Yes Rod – HEK293 van den Biggelaar et al57  
   No§ na na RIN 5F Journet et al56  
   No na na AtT-20 Journet et al56  
    2269_2270delCT   Yes – – AtT-20 Rosenberg et al12  
D′D3        
    Cys788Arg 2A/2N No Yes§ Rod (short) Normal HEK293 Allen et al60 , Michaux et al52  
    Thr791Met 2N Yes Yes Rod – HEK293 van den Biggelaar et al57  
    Arg816Trp 2N Yes Yes Rod – HEK293 van den Biggelaar et al57  
    Arg854Gln 2N Yes Yes Rod – HEK293 van den Biggelaar et al57  
    Arg854Trp 2N/2A No No na na HEK293 Castaman et al58  
    Cys1060Arg 2N Yes Yes Rod – HEK293 van den Biggelaar et al57  
    Cys1157Phe 2A No Yes/no – – AtT-20 Hommais et al55  
    Cys1225Gly 2A/2N No Yes§ Rod (short) Normal HEK293 Allen et al60 , Michaux et al52  
    Cys1234Trp 2A No Yes/no – – AtT-20 Hommais et al55  

ER indicates endoplasmic reticulum; na, not applicable; and VWF, von Willebrand factor.

*

Storage in secretory granules (Yes), retention in ER (No), or mainly retention in ER with some granule storage (Yes/no) was determined by immunofluorescence, except where localization by electron microscopy is indicated (§).

†

Shape determined by immunofluorescence, in some cases confirmed by electron microscopy. For VWF mutants that were not stored, granule shape is not applicable (na).

‡

Cell line listed was used to investigate VWF targeting and storage. Multimerization and storage were not always studied in the same cells, but no discordance among cell lines has been observed for VWF multimerization.

§

Localization by electron microscopy.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal