Table 1

Clinical profile of the 12 patients with TET2 mutations

P1 (F1)P2 (F2)P3 (F2)P4 (F3)P5 (F3)P6 (F4)P7 (F4)P8P9P10P11P12
Sex Female Female Female Female Male Female Female Female Male Female Male Male 
Diagnosis PV PV PV ET > PV ET ET ET ET PMF PMF PMF PV 
Age at diagnosis, y 75.3 62.1 58.4 37.5 34.8 47 48.6 45.3 78 77.2 64.3 54.6 
Overall duration of the disease, y 5.9 16.3 16.4 18.1 7.3 1.2 6.2 29.2 3.5 4.3 3.6 13.2 
Outcome Alive Alive Alive Deceased Deceased Deceased Alive Alive Deceased Deceased Deceased Alive 
Complications             
    Disease duration at first complication, y 4.7 13 — 15.7 7.1 1.0 — 16.0 — — — 9.4 
    Myelofibrosis, yes/no Yes Yes No Yes Yes No No Yes — — — Yes 
    Leukemic transformation, yes/no No No No Yes Yes Yes No No — — — No 
JAK2V617F             
    Disease duration at first observance, y 4.6 14.4 14.5 8.4 3.6 1.0 5.7 20.3 0.2 2.9 2.7 3.4 
    Allele burden, % 95 65 50 25 0 0 40 90 35 35 65 80 
TET2 mutations             
    Disease duration at first observance, y 4.6 14.4 14.5 8.4/15.1* 3.6 1.0 5.7 20.3 0.2 2.9 2.7 3.4 
    TET2 allele burden, % 50 25 20 5 / 40† 40 50 / 35 50  45 / 60 45 45 20 
    Location Exon 11 Intron 7 Exon 3 Exon 3 Exon 3 Exon 3 Intron 4 All exons Exons 3/11 Exon 3 Exon 8 Exon 11 
    Nucleotide change c.5695delC c.3954+2T>A c.3138delT c.1648C>T/c.2570delA c.2058A>T c.1955delA/c.2490dupA c.3500+3A>C c.1_6009del c.1720C>T/c.4999_5014del16 c.694C>T c.4019T>C c.5603A>G 
    Protein change p.Leu1899fs p. ? p.Thr1047fs p.Arg550X/Asn857fs p.Arg686Ser p.Gln652fs/p.Gln831fs p. ? p. ? p.Gln574X/p.Leu1667fs p.Gln232X p.Leu1340Pro p.His1868Arg 
P1 (F1)P2 (F2)P3 (F2)P4 (F3)P5 (F3)P6 (F4)P7 (F4)P8P9P10P11P12
Sex Female Female Female Female Male Female Female Female Male Female Male Male 
Diagnosis PV PV PV ET > PV ET ET ET ET PMF PMF PMF PV 
Age at diagnosis, y 75.3 62.1 58.4 37.5 34.8 47 48.6 45.3 78 77.2 64.3 54.6 
Overall duration of the disease, y 5.9 16.3 16.4 18.1 7.3 1.2 6.2 29.2 3.5 4.3 3.6 13.2 
Outcome Alive Alive Alive Deceased Deceased Deceased Alive Alive Deceased Deceased Deceased Alive 
Complications             
    Disease duration at first complication, y 4.7 13 — 15.7 7.1 1.0 — 16.0 — — — 9.4 
    Myelofibrosis, yes/no Yes Yes No Yes Yes No No Yes — — — Yes 
    Leukemic transformation, yes/no No No No Yes Yes Yes No No — — — No 
JAK2V617F             
    Disease duration at first observance, y 4.6 14.4 14.5 8.4 3.6 1.0 5.7 20.3 0.2 2.9 2.7 3.4 
    Allele burden, % 95 65 50 25 0 0 40 90 35 35 65 80 
TET2 mutations             
    Disease duration at first observance, y 4.6 14.4 14.5 8.4/15.1* 3.6 1.0 5.7 20.3 0.2 2.9 2.7 3.4 
    TET2 allele burden, % 50 25 20 5 / 40† 40 50 / 35 50  45 / 60 45 45 20 
    Location Exon 11 Intron 7 Exon 3 Exon 3 Exon 3 Exon 3 Intron 4 All exons Exons 3/11 Exon 3 Exon 8 Exon 11 
    Nucleotide change c.5695delC c.3954+2T>A c.3138delT c.1648C>T/c.2570delA c.2058A>T c.1955delA/c.2490dupA c.3500+3A>C c.1_6009del c.1720C>T/c.4999_5014del16 c.694C>T c.4019T>C c.5603A>G 
    Protein change p.Leu1899fs p. ? p.Thr1047fs p.Arg550X/Asn857fs p.Arg686Ser p.Gln652fs/p.Gln831fs p. ? p. ? p.Gln574X/p.Leu1667fs p.Gln232X p.Leu1340Pro p.His1868Arg 

— indicates not applicable.

*

Disease duration at first observation for each mutation.

†

TET2 allele burden at first observation for each mutation.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal