Table 2

Summary of identified mutations in UTX, EZH2, and DNMT3A genes in patients with CMML and with CMML-derived AML

SexAge, yWHO DxMetaphase cytogeneticsSNP-A lesions
UTX mutationEZH2 mutationDNMT3A mutation
GainLossCN-LOH
M 69 sAML 46,XX[20] 22q11.1 7q22.1 4q21.21qter 11q13.5qter c.1324 C > T p.Gln442X* Negative Negative 
M 78 CMML-1 46,XY,inv(3)(q21q26)[20] N N N c.2373 A > G p.Asn791Ser (homozygous)* Negative Negative 
F 53 CMML-2 47,XX,+21[19]/46,XX[1] N N 11q22 3q25 c.2502 G > T p.Glu834Asp* Negative Negative 
M 78 sAML 46,XY[20] N N X c.2765 G > A p.Arg922Lys* Negative c.2645 G > A p.Arg882His† 
F 65 CMML-2 46,XX[20] N 12q24.31 7q11.23qter 14q23.2qter c.3551 delA p.Asn1184fsX2* Negative Negative 
F 60 CMML-1 46,XX,der(16)t(1;16)(q12;q11.2) [17]/46,XX[3] 1p11.2qter 8q12.1 16p11.1qter N c.808 A > G p.Ile270Val* Negative Negative 
F 76 CMML-1 46,XX[20] 8p23.2 N N Negative c.1747 C > T p.Arg583X† Negative 
M 60 sAML 45,X,-Y[20] N N 4q23qter 7q11.23qter Negative c.2006-2063 (dup57nt) p.Ser669fs (homozygous) Negative 
F 78 CMML-1 47, XX, +8 8p23.2-q24.3 7q34 7q11.21-q36.3 Negative c.2069 G > A p.Arg690His (homozygous)† Negative 
M 69 CMML-1 46,XY[17] N N 7q22.1qter Negative c.2193 C > G p.Tyr731X (homozygous)† Negative 
M 72 sAML 46,XY[20] Yq11.23 N 2pterp14 Negative Negative c.2096 G > A p. Gly699Asp (homozygous) 
F 69 CMML-2 46,XX[20] N N 2p11.2p25.3 Negative Negative c.2446 C > T p. Gln816X (homozygous) 
M 68 sAML 46,XY[20] N N 13 Negative Negative c.2644 C > T p.Arg882Cys† 
M 72 sAML 46,XY[20] N N 3p21.31p21.1 Negative Negative c.2645 G > A p.Arg882His† 
F 74 sAML 46,XX,−7[3]/46,XX,add(12)(p13)[4]/46,XX,−7, add(12)(p13)[2]/46,XX[11] Yp11.2 7 N Negative Negative c.2191 del (TTC) p.Phe731 
F 58 CMML-2 46,XX,del(17)(q24)[6]/46,XX[24] 21q22 13q22.2 2q24 3q32.1 1p36.13pter Negative Negative c.2645 G > C p.Arg882Pro† 
SexAge, yWHO DxMetaphase cytogeneticsSNP-A lesions
UTX mutationEZH2 mutationDNMT3A mutation
GainLossCN-LOH
M 69 sAML 46,XX[20] 22q11.1 7q22.1 4q21.21qter 11q13.5qter c.1324 C > T p.Gln442X* Negative Negative 
M 78 CMML-1 46,XY,inv(3)(q21q26)[20] N N N c.2373 A > G p.Asn791Ser (homozygous)* Negative Negative 
F 53 CMML-2 47,XX,+21[19]/46,XX[1] N N 11q22 3q25 c.2502 G > T p.Glu834Asp* Negative Negative 
M 78 sAML 46,XY[20] N N X c.2765 G > A p.Arg922Lys* Negative c.2645 G > A p.Arg882His† 
F 65 CMML-2 46,XX[20] N 12q24.31 7q11.23qter 14q23.2qter c.3551 delA p.Asn1184fsX2* Negative Negative 
F 60 CMML-1 46,XX,der(16)t(1;16)(q12;q11.2) [17]/46,XX[3] 1p11.2qter 8q12.1 16p11.1qter N c.808 A > G p.Ile270Val* Negative Negative 
F 76 CMML-1 46,XX[20] 8p23.2 N N Negative c.1747 C > T p.Arg583X† Negative 
M 60 sAML 45,X,-Y[20] N N 4q23qter 7q11.23qter Negative c.2006-2063 (dup57nt) p.Ser669fs (homozygous) Negative 
F 78 CMML-1 47, XX, +8 8p23.2-q24.3 7q34 7q11.21-q36.3 Negative c.2069 G > A p.Arg690His (homozygous)† Negative 
M 69 CMML-1 46,XY[17] N N 7q22.1qter Negative c.2193 C > G p.Tyr731X (homozygous)† Negative 
M 72 sAML 46,XY[20] Yq11.23 N 2pterp14 Negative Negative c.2096 G > A p. Gly699Asp (homozygous) 
F 69 CMML-2 46,XX[20] N N 2p11.2p25.3 Negative Negative c.2446 C > T p. Gln816X (homozygous) 
M 68 sAML 46,XY[20] N N 13 Negative Negative c.2644 C > T p.Arg882Cys† 
M 72 sAML 46,XY[20] N N 3p21.31p21.1 Negative Negative c.2645 G > A p.Arg882His† 
F 74 sAML 46,XX,−7[3]/46,XX,add(12)(p13)[4]/46,XX,−7, add(12)(p13)[2]/46,XX[11] Yp11.2 7 N Negative Negative c.2191 del (TTC) p.Phe731 
F 58 CMML-2 46,XX,del(17)(q24)[6]/46,XX[24] 21q22 13q22.2 2q24 3q32.1 1p36.13pter Negative Negative c.2645 G > C p.Arg882Pro† 

Dx indicates diagnosis.

*

Variants not identified in 400 male controls.35 

†

Variants of somatic origin by analyses of nonclonal CD3 cells or previously described in the literature as somatic and collected in COSMIC.36 

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal