Table 1

aCGH analysis of CD34+ bone marrow cells from 44 MDS patients

Patient no.DiagnosisKaryotypeGain/lossChromosome bandPosition, Mb*Change, Mb
1 5q- 46,XX,del(5q) L 4q35.2 190.3-191.3 1 
   L 5q14.3-5q34 85.6-161.5 75.9 
   G 11q24.2-qter 126.0-135.0 9 
   L 16p11.2 33.4-34.2 0.8 
2 RA 47,XY,+14 L 7q22.1 99.6-101.4 1.8 
   G 14 17.4-105.4 88 
   L Xp22.13 14.9-15.6 0.7 
3 RA 46,XX G 11q24.2-qter 126.1-134.8 8.7 
   G 11p15.4 4.2-4.9 0.7 
   G 17q12 35.9-36.4 0.5 
   G 20q13.33 62.5-62.9 0.4 
4 RA 46,XX,del(5q) L 5q14.3-5q35.1 86.3-168.5 82.2 
   L 9q21.33-q31.2 82.0-103.1 21.1 
5 RA 47,XY,del(7),+8 L 7 0-158.1 158.1 
6 RA 46,XX G 21q21.3 28.5-30.1 1.6 
   G 21q22.11-q22.12 33.9-36.0 2.1 
   G 21q22.13-21q22.2 38.2-40.8 2.6 
7 RA 46,XX G 5q35.1 168.6-169.8 1.2 
   L 8q24.23 137.2-137.6 0.4 
   G 10q11.22 45.9-49.8 3.9 
   G 19q13.2-q13.31 47.8-48.2 0.4 
   G 21q21.3 27.9-28.1 0.2 
8 RA 46,XY,del(20q) L 20q12-q13.2 40.2-51.9 11.7 
9 MDS/MPD (RARS-T) 48,XY,del(20),+2mar G 6p25.1 6.4-6.8 0.4 
   L 20pter-q13.13 0-50.4 50.4 
   G 20q13.13-qter 50.4-63.3 12.9 
10 5q- 46,XX,del(5q) L 5q14.3-q33.3 88.8-156.6 67.8 
   L 8p23.1 6.9-7.7 0.8 
11 RA 46,XY/45,X,-Y G 6p21.2 39.2-40.2 1 
   L 7q21.11 83.4-83.6 0.2 
   G 7q34 141.6-142.0 0.4 
   G 15q24.1 71.6-71.7 0.1 
12 RCMD 46,XY G 7q34 141.3-142.1 0.8 
   L 10q11.22 46.3-49.3 3 
   L 14q13.2 33.2-33.7 0.5 
   L 19q13.2-q13.31 47.8-48.3 0.5 
13 RA 46,XX G 2p11.2 87.3-87.9 0.6 
   L 7q22.1 101.5-101.9 0.4 
   G 11q12.2 60.9-61.4 0.5 
14 RA 46,XY G 8q21.2 86.1-86.7 0.6 
   G 17q12 35.9-36.3 0.4 
15 RAEB-1 46,XX  ND   
16 RA 46,XY G 6q27 167.8-168.2 0.4 
   G 15q13.3 30.0-30.4 0.4 
17 RA 46,XX L 5q33.3 159.2-159.6 0.4 
18 MDS/MPD 46,XX L 8p23.1 7.1-7.6 0.5 
19 RA 46,XY G 11q12.2 61.2-61.4 0.2 
20 RA 46,X,idic(X)(q13) L 6q26 160.5-161.0 0.5 
   G 10q11.22 46.2-47.2 1 
   L 20p12.1 14.6-15.1 0.5 
21 RA 45,X,-Y L Y 2.4-26.2 23.8 
22 RA 45,X,-Y,del(7) L 4p14 39.1-40.6 1.5 
   G 5p15.33 0-2.3 2.3 
   L 5q13.2 68.9-70.1 0.2 
   L 7 0-158.1 158.1 
   L 10q21.3 64.6-65.1 0.5 
   G 14q32.33 104.2-105.2 1 
   L 22q13.2 39.2-39.7 0.5 
23 RA 46,XY,del(20q) L 20q11.21-q13.2 31.9-51.2 19.3 
24 5q- 46,XY,del(5q) L 5q21.1-q34 101.8-161.5 59.7 
   G 7q34 141.3-141.9 0.6 
25 RCMD 47,XY,del(7),+8 G 2p11.2 87.3-87.9 0.6 
   G 7q34 141.4-141.9 0.5 
   G 8 0-143.9 143.9 
26 RARS 46,XY L 1p22.1 91.6-93.1 1.5 
   L 1p31.1 77.3-77.9 0.6 
   L 2q33.1-q33.2 203-204 1 
   L 4p14 39.1-40.7 1.6 
   G 4q35.2 190.9-191.5 0.6 
   L 5q13.1-q13.2 68.1-69.0 0.9 
   L 6p23 14.9-15.5 0.6 
   L 10q21.3 64.6-65.1 0.5 
   L 10q21.3 69.2-69.7 0.5 
   L 14q12 29.2-30.0 0.8 
   G 17q11.2 31.1-33.1 2 
27 RARS 46,XX  ND   
28 MDS/MPD (RARS-T) 46,XY  ND   
29 MDS/MPD (RARS-T) 46,XX L 2q33.1-q33.2 203.0-204.3 1.3 
   L 4p14 39.1-40.0 0.9 
   L 9p24.1 6.6-6.8 0.2 
   L 10q21.3 64.6-65.2 0.6 
   L 14q12 29.4-29.9 0.5 
30 RAEB-1 46,XY L 4p14 39.0-39.8 0.8 
   G 12p13.31 10.8-11.5 0.7 
   G 15q25.3 86.0-86.5 0.5 
   G 15q24.1 71.2-71.8 0.6 
31 RARS 46,XX G 15q14 33.6-33.9 0.3 
   G 18q21.1 44.3-44.5 0.2 
32 RARS 46,XX  ND   
33 RARS 46,XY L 2p23.1 32.0-33.1 0.9 
   L 2q33.1-q33.2 202.9-204.8 1.9 
   G 3q13.12 108.7-109.2 0.5 
   L 3q26.2 170.8-171.6 0.8 
   L 4p14 39.0-39.8 0.8 
   L 5q13.1-q13.2 68.1-69.1 1 
   L 7p13 44.2-44.8 0.6 
   L 10q21.3 64.6-65.1 0.5 
   L 14q12 29.3-30.1 0.8 
   G 17q11.2 31.1-32.9 1.8 
   L 19p 0-24.3 24.3 
34 RARS 46,XY  ND   
35 RARS 47,XY,+8 G 8 0-143.9 143.9 
36 RARS 46,XY  ND   
37 RARS 46,XX L 22q11.21 169.5-173.0 0.5 
38 RARS 46,XY G 1q42.3 231.0-231.4 0.4 
   G 7q34 141.2-141.8 0.6 
   G 14q32.33 104.2-105.3 1.1 
   G 15q25.3 85.9-86.5 0.6 
   G 17q24.1 63.1-63.4 0.3 
39 RAEB-1 46,XY G 3q21.3 127.7-128.5 0.8 
   G 3q21.3 129.1-129.5 0.4 
   G 11q13.2-q13.4 68.4-71.2 2.7 
40 RARS 46,XY G 1q21.2 145.2-146.5 1.3 
   L 1q42.3 231.6-232.1 0.5 
   L 4p14 39.2-40.5 1.3 
   L 5q13.1-q13.2 68.3-68.9 0.6 
   L 5q31.1 133.5-134.3 0.8 
   L 6p23 14.9-15.4 0.5 
   L 9p22.2 16.6-17.3 0.7 
   L 10q21.3 64.6-65.2 0.6 
   G 17q11.2 31.2-33.1 1.9 
   L 19p12-13.3 1.1-24.2 23.1 
41 RA NA G 8q21.2 86.2-86.6 0.4 
   G 11q23.2 114.4-115.0 0.6 
   G 12q23.3 106.0-106.6 0.6 
   G 17q25.1 72.0-72.6 0.6 
   L 21q21.1-q21.2 22.6-23.5 0.9 
   L Xq13.2-qter 70.6-105.2 34.6 
42 RA NA  ND   
43 MDS/MPD (RARS-T) NA  ND   
44 RAEB 46, XY, del (7q21-q31) L 2p23.1 32.0-33.0 1 
   G 3p25.3 10.3-10.9 0.6 
   L 3p14.3 56.4-57.8 1.4 
   L 3q13.2-q13.31 114.4-114.9 0.5 
   L 5q33.3 159.3-159.7 0.4 
   L 7q21.12-q36.2 87.6-152.6 65 
   G 11p15.2 14.9-16.0 1.1 
   G 11p12-p13 36.2-37.1 0.9 
   L 15q15.1 38.8-39.5 0.7 
   L 15q15.3-q21.1 41.9-42.5 0.6 
   L 19p-q13.2 0-46.3 46.3 
   L 22q13.1-q13.2 39.1-39.7 0.6 
Patient no.DiagnosisKaryotypeGain/lossChromosome bandPosition, Mb*Change, Mb
1 5q- 46,XX,del(5q) L 4q35.2 190.3-191.3 1 
   L 5q14.3-5q34 85.6-161.5 75.9 
   G 11q24.2-qter 126.0-135.0 9 
   L 16p11.2 33.4-34.2 0.8 
2 RA 47,XY,+14 L 7q22.1 99.6-101.4 1.8 
   G 14 17.4-105.4 88 
   L Xp22.13 14.9-15.6 0.7 
3 RA 46,XX G 11q24.2-qter 126.1-134.8 8.7 
   G 11p15.4 4.2-4.9 0.7 
   G 17q12 35.9-36.4 0.5 
   G 20q13.33 62.5-62.9 0.4 
4 RA 46,XX,del(5q) L 5q14.3-5q35.1 86.3-168.5 82.2 
   L 9q21.33-q31.2 82.0-103.1 21.1 
5 RA 47,XY,del(7),+8 L 7 0-158.1 158.1 
6 RA 46,XX G 21q21.3 28.5-30.1 1.6 
   G 21q22.11-q22.12 33.9-36.0 2.1 
   G 21q22.13-21q22.2 38.2-40.8 2.6 
7 RA 46,XX G 5q35.1 168.6-169.8 1.2 
   L 8q24.23 137.2-137.6 0.4 
   G 10q11.22 45.9-49.8 3.9 
   G 19q13.2-q13.31 47.8-48.2 0.4 
   G 21q21.3 27.9-28.1 0.2 
8 RA 46,XY,del(20q) L 20q12-q13.2 40.2-51.9 11.7 
9 MDS/MPD (RARS-T) 48,XY,del(20),+2mar G 6p25.1 6.4-6.8 0.4 
   L 20pter-q13.13 0-50.4 50.4 
   G 20q13.13-qter 50.4-63.3 12.9 
10 5q- 46,XX,del(5q) L 5q14.3-q33.3 88.8-156.6 67.8 
   L 8p23.1 6.9-7.7 0.8 
11 RA 46,XY/45,X,-Y G 6p21.2 39.2-40.2 1 
   L 7q21.11 83.4-83.6 0.2 
   G 7q34 141.6-142.0 0.4 
   G 15q24.1 71.6-71.7 0.1 
12 RCMD 46,XY G 7q34 141.3-142.1 0.8 
   L 10q11.22 46.3-49.3 3 
   L 14q13.2 33.2-33.7 0.5 
   L 19q13.2-q13.31 47.8-48.3 0.5 
13 RA 46,XX G 2p11.2 87.3-87.9 0.6 
   L 7q22.1 101.5-101.9 0.4 
   G 11q12.2 60.9-61.4 0.5 
14 RA 46,XY G 8q21.2 86.1-86.7 0.6 
   G 17q12 35.9-36.3 0.4 
15 RAEB-1 46,XX  ND   
16 RA 46,XY G 6q27 167.8-168.2 0.4 
   G 15q13.3 30.0-30.4 0.4 
17 RA 46,XX L 5q33.3 159.2-159.6 0.4 
18 MDS/MPD 46,XX L 8p23.1 7.1-7.6 0.5 
19 RA 46,XY G 11q12.2 61.2-61.4 0.2 
20 RA 46,X,idic(X)(q13) L 6q26 160.5-161.0 0.5 
   G 10q11.22 46.2-47.2 1 
   L 20p12.1 14.6-15.1 0.5 
21 RA 45,X,-Y L Y 2.4-26.2 23.8 
22 RA 45,X,-Y,del(7) L 4p14 39.1-40.6 1.5 
   G 5p15.33 0-2.3 2.3 
   L 5q13.2 68.9-70.1 0.2 
   L 7 0-158.1 158.1 
   L 10q21.3 64.6-65.1 0.5 
   G 14q32.33 104.2-105.2 1 
   L 22q13.2 39.2-39.7 0.5 
23 RA 46,XY,del(20q) L 20q11.21-q13.2 31.9-51.2 19.3 
24 5q- 46,XY,del(5q) L 5q21.1-q34 101.8-161.5 59.7 
   G 7q34 141.3-141.9 0.6 
25 RCMD 47,XY,del(7),+8 G 2p11.2 87.3-87.9 0.6 
   G 7q34 141.4-141.9 0.5 
   G 8 0-143.9 143.9 
26 RARS 46,XY L 1p22.1 91.6-93.1 1.5 
   L 1p31.1 77.3-77.9 0.6 
   L 2q33.1-q33.2 203-204 1 
   L 4p14 39.1-40.7 1.6 
   G 4q35.2 190.9-191.5 0.6 
   L 5q13.1-q13.2 68.1-69.0 0.9 
   L 6p23 14.9-15.5 0.6 
   L 10q21.3 64.6-65.1 0.5 
   L 10q21.3 69.2-69.7 0.5 
   L 14q12 29.2-30.0 0.8 
   G 17q11.2 31.1-33.1 2 
27 RARS 46,XX  ND   
28 MDS/MPD (RARS-T) 46,XY  ND   
29 MDS/MPD (RARS-T) 46,XX L 2q33.1-q33.2 203.0-204.3 1.3 
   L 4p14 39.1-40.0 0.9 
   L 9p24.1 6.6-6.8 0.2 
   L 10q21.3 64.6-65.2 0.6 
   L 14q12 29.4-29.9 0.5 
30 RAEB-1 46,XY L 4p14 39.0-39.8 0.8 
   G 12p13.31 10.8-11.5 0.7 
   G 15q25.3 86.0-86.5 0.5 
   G 15q24.1 71.2-71.8 0.6 
31 RARS 46,XX G 15q14 33.6-33.9 0.3 
   G 18q21.1 44.3-44.5 0.2 
32 RARS 46,XX  ND   
33 RARS 46,XY L 2p23.1 32.0-33.1 0.9 
   L 2q33.1-q33.2 202.9-204.8 1.9 
   G 3q13.12 108.7-109.2 0.5 
   L 3q26.2 170.8-171.6 0.8 
   L 4p14 39.0-39.8 0.8 
   L 5q13.1-q13.2 68.1-69.1 1 
   L 7p13 44.2-44.8 0.6 
   L 10q21.3 64.6-65.1 0.5 
   L 14q12 29.3-30.1 0.8 
   G 17q11.2 31.1-32.9 1.8 
   L 19p 0-24.3 24.3 
34 RARS 46,XY  ND   
35 RARS 47,XY,+8 G 8 0-143.9 143.9 
36 RARS 46,XY  ND   
37 RARS 46,XX L 22q11.21 169.5-173.0 0.5 
38 RARS 46,XY G 1q42.3 231.0-231.4 0.4 
   G 7q34 141.2-141.8 0.6 
   G 14q32.33 104.2-105.3 1.1 
   G 15q25.3 85.9-86.5 0.6 
   G 17q24.1 63.1-63.4 0.3 
39 RAEB-1 46,XY G 3q21.3 127.7-128.5 0.8 
   G 3q21.3 129.1-129.5 0.4 
   G 11q13.2-q13.4 68.4-71.2 2.7 
40 RARS 46,XY G 1q21.2 145.2-146.5 1.3 
   L 1q42.3 231.6-232.1 0.5 
   L 4p14 39.2-40.5 1.3 
   L 5q13.1-q13.2 68.3-68.9 0.6 
   L 5q31.1 133.5-134.3 0.8 
   L 6p23 14.9-15.4 0.5 
   L 9p22.2 16.6-17.3 0.7 
   L 10q21.3 64.6-65.2 0.6 
   G 17q11.2 31.2-33.1 1.9 
   L 19p12-13.3 1.1-24.2 23.1 
41 RA NA G 8q21.2 86.2-86.6 0.4 
   G 11q23.2 114.4-115.0 0.6 
   G 12q23.3 106.0-106.6 0.6 
   G 17q25.1 72.0-72.6 0.6 
   L 21q21.1-q21.2 22.6-23.5 0.9 
   L Xq13.2-qter 70.6-105.2 34.6 
42 RA NA  ND   
43 MDS/MPD (RARS-T) NA  ND   
44 RAEB 46, XY, del (7q21-q31) L 2p23.1 32.0-33.0 1 
   G 3p25.3 10.3-10.9 0.6 
   L 3p14.3 56.4-57.8 1.4 
   L 3q13.2-q13.31 114.4-114.9 0.5 
   L 5q33.3 159.3-159.7 0.4 
   L 7q21.12-q36.2 87.6-152.6 65 
   G 11p15.2 14.9-16.0 1.1 
   G 11p12-p13 36.2-37.1 0.9 
   L 15q15.1 38.8-39.5 0.7 
   L 15q15.3-q21.1 41.9-42.5 0.6 
   L 19p-q13.2 0-46.3 46.3 
   L 22q13.1-q13.2 39.1-39.7 0.6 

ND indicates none detected; Mb, megabase; 5q-, 5q- syndrome; RA, refractory anemia; MPD, myeloproliferative disorder; RARS, refractory anemia with ringed sideroblasts; T, thrombocytosis; RAEB, refractory anemia with excess blasts; RCMD, refractory anemia with multilineage dysplasia; G, gain; L, loss; and NA, not applicable.

*

Mb position was determined using UCSC genome browser on Human Mar. 2003 assembly.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal