Table 1

Allele distributions of cross-trial–validated associated thalidomide-related VTE SNPs

SNPChromosomeGeneFunctional classMinor alleleMAF patientsMAF controlsMajor allelePORL95U95Empirical PTrialIn Linkage
rs2302387 7 ABCB4 Coding-synon A 0.085 0.1432 G .042 0.5557 0.3133 0.9857 .041 Myeloma IX  
    A 0.375 0.4 G .879 0.9 0.2331 3.475 .857 Hovon-50  
    A 0 0.18 G .112 NA NA NA .149 E1A100  
rs1049216 4 CASP3 Untranslated C 0.19 0.2891 T .009 0.5769 0.3804 0.875 .006 Myeloma IX  
    C 0.2778 0.4545 T .251 0.4615 0.1221 1.745 .345 Hovon-50  
    C 0.08333 0.42 T .029 0.1255 0.01503 1.049 .087 E1A100  
rs506504 11 CHEK1 Coding-nonsynon T 0.06633 0.02865 C .031 2.409 1.059 5.481 .044 Myeloma IX  
    T 0.1111 0 C .109 NA NA NA .146 Hovon-50  
    T 0.25 0.06 C .046 5.222 0.9057 30.11 .060 E1A100  
rs7011 14 CINP Coding-nonsynon T 0.3081 0.2266 C .032 1.52 1.034 2.233 .036 Myeloma IX  
    T 0.3889 0.25 C .358 1.909 0.4772 7.638 .357 Hovon-50  
    T 0.5 0.22 C .051 3.545 0.9522 13.2 .096 E1A100  
rs12022378 1 DCLRE1B Coding-nonsynon T 0.2323 0.1536 C .019 1.667 1.083 2.565 .023 Myeloma IX  
    T 0.2222 0.09091 C .247 2.857 0.4585 17.8 .632 Hovon-50  
    T 0.25 0.22 C .823 1.182 0.2723 5.13 .999 E1A100  
rs4253211 10 ERCC6 Coding-nonsynon C 0.1616 0.09896 G .028 1.755 1.059 2.909 .035 Myeloma IX  
    C 0.1667 0.04545 G .204 4.2 0.3973 44.4 .261 Hovon-50  
    C 0.1667 0.1 G .512 1.8 0.3044 10.64 .560 E1A100  
rs299295 5 HMMR Coding-nonsynon T 0.28 0.1979 C .024 1.576 1.059 2.346 .041 Myeloma IX  
    T 0.3889 0.2727 C .435 1.697 0.4472 6.439 .999 Hovon-50  
    T 0.3333 0.32 C .929 1.063 0.2784 4.055 .999 E1A100  
rs582537 3 IL12A Intron A 0.515 0.3995 C .007 1.596 1.132 2.251 .005 Myeloma IX rs2227314 
    A 0.5 0.5 C .999 1 0.2877 3.476 .999 Hovon-50 rs2227314 
    A 0.5833 0.44 C .372 1.782 0.4973 6.385 .591 E1A100 rs2227314 
rs10249476 7 LEP Promoter T 0.405 0.3115 G .024 1.504 1.054 2.147 .026 Myeloma IX  
    T 0.5556 0.4091 G .356 1.806 0.5123 6.363 .450 Hovon-50  
    T 0.3333 0.2083 G .360 1.9 0.4743 7.611 .517 E1A100  
rs20579 19 LIG1 Untranslated T 0.065 0.1263 C .022 0.481 0.2544 0.9094 .017 Myeloma IX  
    T 0.05556 0.2727 C .072 0.1569 0.01696 1.451 .113 Hovon-50  
    T 0 0.04 C .481 NA NA NA .999 E1A100  
rs13815 22 MT Coding-nonsynon C 0.2576 0.3679 G .007 0.5961 0.4078 0.8716 .010 Myeloma IX  
    C 0.2222 0.4545 G .125 0.3429 0.08519 1.38 .126 Hovon-50  
    C 0.25 0.36 G .470 0.5926 0.142 2.473 .857 E1A100  
rs2410558 8 NAT2 Locus T 0.215 0.3032 C .024 0.6295 0.4208 0.9416 .024 Myeloma IX  
    T 0.2222 0.5 C .071 0.2857 0.07114 1.148 .226 Hovon-50  
    T 0.25 0.28 C .834 0.8571 0.202 3.636 .999 E1A100  
rs3774968 4 NFKB1 Intron A 0.355 0.4581 G .017 0.651 0.4575 0.9263 .017 Myeloma IX  
    A 0.3333 0.3182 G .919 1.071 0.2838 4.046 .999 Hovon-50  
    A 0.4 0.46 G .728 0.7826 0.1965 3.117 .800 E1A100  
rs1805414 1 PARP1 Coding-synon C 0.25 0.3376 T .029 0.6539 0.4459 0.9592 .033 Myeloma IX rs1002153, rs2048426, rs2267669 
    C 0.2222 0.4545 T .125 0.3429 0.08519 1.38 .328 Hovon-50 rs1002153, rs2048426, rs2267669 
    C 0.3333 0.36 T .862 0.8889 0.2346 3.367 .999 E1A100 rs1002153, rs2048426, rs2267669 
rs2267669 6 PPARD Intron G 0.1198 0.2139 A .006 0.5001 0.3031 0.8253 .007 Myeloma IX  
    G 0 0.2273 A .031 NA NA NA .037 Hovon-50  
    G 0.1667 0.1818 A .903 0.9 0.1643 4.929 .999 E1A100  
rs2070682 7 SERPINE1 Intron C 0.365 0.4562 T .034 0.6852 0.4827 0.9728 .029 Myeloma IX  
    C 0.3333 0.3636 T .842 0.875 0.2362 3.241 .999 Hovon-50  
    C 0.4167 0.42 T .983 0.9864 0.2749 3.539 .999 E1A100  
rs12922317 16 TNFRSF17 Intron,Tag-SNP G 0.29 0.3958 A .011 0.6234 0.4317 0.9004 .010 Myeloma IX rs11862958 
    G 0.2778 0.4 A .428 0.5769 0.1473 2.26 .380 Hovon-50 rs11862958 
    G 0.1667 0.36 A .198 0.3556 0.07006 1.804 .800 E1A100 rs11862958 
rs2440 2 XRCC5 Untranslated T 0.4286 0.3486 C .062 1.401 0.9828 1.998 .047 Myeloma IX rs207932 
    T 0.25 0.1818 C .611 1.5 0.3131 7.186 .857 Hovon-50 rs207932 
    T 0.4167 0.2292 C .189 2.403 0.6351 9.088 .226 E1A100 rs207932 
SNPChromosomeGeneFunctional classMinor alleleMAF patientsMAF controlsMajor allelePORL95U95Empirical PTrialIn Linkage
rs2302387 7 ABCB4 Coding-synon A 0.085 0.1432 G .042 0.5557 0.3133 0.9857 .041 Myeloma IX  
    A 0.375 0.4 G .879 0.9 0.2331 3.475 .857 Hovon-50  
    A 0 0.18 G .112 NA NA NA .149 E1A100  
rs1049216 4 CASP3 Untranslated C 0.19 0.2891 T .009 0.5769 0.3804 0.875 .006 Myeloma IX  
    C 0.2778 0.4545 T .251 0.4615 0.1221 1.745 .345 Hovon-50  
    C 0.08333 0.42 T .029 0.1255 0.01503 1.049 .087 E1A100  
rs506504 11 CHEK1 Coding-nonsynon T 0.06633 0.02865 C .031 2.409 1.059 5.481 .044 Myeloma IX  
    T 0.1111 0 C .109 NA NA NA .146 Hovon-50  
    T 0.25 0.06 C .046 5.222 0.9057 30.11 .060 E1A100  
rs7011 14 CINP Coding-nonsynon T 0.3081 0.2266 C .032 1.52 1.034 2.233 .036 Myeloma IX  
    T 0.3889 0.25 C .358 1.909 0.4772 7.638 .357 Hovon-50  
    T 0.5 0.22 C .051 3.545 0.9522 13.2 .096 E1A100  
rs12022378 1 DCLRE1B Coding-nonsynon T 0.2323 0.1536 C .019 1.667 1.083 2.565 .023 Myeloma IX  
    T 0.2222 0.09091 C .247 2.857 0.4585 17.8 .632 Hovon-50  
    T 0.25 0.22 C .823 1.182 0.2723 5.13 .999 E1A100  
rs4253211 10 ERCC6 Coding-nonsynon C 0.1616 0.09896 G .028 1.755 1.059 2.909 .035 Myeloma IX  
    C 0.1667 0.04545 G .204 4.2 0.3973 44.4 .261 Hovon-50  
    C 0.1667 0.1 G .512 1.8 0.3044 10.64 .560 E1A100  
rs299295 5 HMMR Coding-nonsynon T 0.28 0.1979 C .024 1.576 1.059 2.346 .041 Myeloma IX  
    T 0.3889 0.2727 C .435 1.697 0.4472 6.439 .999 Hovon-50  
    T 0.3333 0.32 C .929 1.063 0.2784 4.055 .999 E1A100  
rs582537 3 IL12A Intron A 0.515 0.3995 C .007 1.596 1.132 2.251 .005 Myeloma IX rs2227314 
    A 0.5 0.5 C .999 1 0.2877 3.476 .999 Hovon-50 rs2227314 
    A 0.5833 0.44 C .372 1.782 0.4973 6.385 .591 E1A100 rs2227314 
rs10249476 7 LEP Promoter T 0.405 0.3115 G .024 1.504 1.054 2.147 .026 Myeloma IX  
    T 0.5556 0.4091 G .356 1.806 0.5123 6.363 .450 Hovon-50  
    T 0.3333 0.2083 G .360 1.9 0.4743 7.611 .517 E1A100  
rs20579 19 LIG1 Untranslated T 0.065 0.1263 C .022 0.481 0.2544 0.9094 .017 Myeloma IX  
    T 0.05556 0.2727 C .072 0.1569 0.01696 1.451 .113 Hovon-50  
    T 0 0.04 C .481 NA NA NA .999 E1A100  
rs13815 22 MT Coding-nonsynon C 0.2576 0.3679 G .007 0.5961 0.4078 0.8716 .010 Myeloma IX  
    C 0.2222 0.4545 G .125 0.3429 0.08519 1.38 .126 Hovon-50  
    C 0.25 0.36 G .470 0.5926 0.142 2.473 .857 E1A100  
rs2410558 8 NAT2 Locus T 0.215 0.3032 C .024 0.6295 0.4208 0.9416 .024 Myeloma IX  
    T 0.2222 0.5 C .071 0.2857 0.07114 1.148 .226 Hovon-50  
    T 0.25 0.28 C .834 0.8571 0.202 3.636 .999 E1A100  
rs3774968 4 NFKB1 Intron A 0.355 0.4581 G .017 0.651 0.4575 0.9263 .017 Myeloma IX  
    A 0.3333 0.3182 G .919 1.071 0.2838 4.046 .999 Hovon-50  
    A 0.4 0.46 G .728 0.7826 0.1965 3.117 .800 E1A100  
rs1805414 1 PARP1 Coding-synon C 0.25 0.3376 T .029 0.6539 0.4459 0.9592 .033 Myeloma IX rs1002153, rs2048426, rs2267669 
    C 0.2222 0.4545 T .125 0.3429 0.08519 1.38 .328 Hovon-50 rs1002153, rs2048426, rs2267669 
    C 0.3333 0.36 T .862 0.8889 0.2346 3.367 .999 E1A100 rs1002153, rs2048426, rs2267669 
rs2267669 6 PPARD Intron G 0.1198 0.2139 A .006 0.5001 0.3031 0.8253 .007 Myeloma IX  
    G 0 0.2273 A .031 NA NA NA .037 Hovon-50  
    G 0.1667 0.1818 A .903 0.9 0.1643 4.929 .999 E1A100  
rs2070682 7 SERPINE1 Intron C 0.365 0.4562 T .034 0.6852 0.4827 0.9728 .029 Myeloma IX  
    C 0.3333 0.3636 T .842 0.875 0.2362 3.241 .999 Hovon-50  
    C 0.4167 0.42 T .983 0.9864 0.2749 3.539 .999 E1A100  
rs12922317 16 TNFRSF17 Intron,Tag-SNP G 0.29 0.3958 A .011 0.6234 0.4317 0.9004 .010 Myeloma IX rs11862958 
    G 0.2778 0.4 A .428 0.5769 0.1473 2.26 .380 Hovon-50 rs11862958 
    G 0.1667 0.36 A .198 0.3556 0.07006 1.804 .800 E1A100 rs11862958 
rs2440 2 XRCC5 Untranslated T 0.4286 0.3486 C .062 1.401 0.9828 1.998 .047 Myeloma IX rs207932 
    T 0.25 0.1818 C .611 1.5 0.3131 7.186 .857 Hovon-50 rs207932 
    T 0.4167 0.2292 C .189 2.403 0.6351 9.088 .226 E1A100 rs207932 

NA indicates not applicable; L95, lower 95% CI; and U95, upper 95% CI.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal