Table 1.

Clinical presentation and treatment of 60 NIH patients with Erdheim-Chester disease

Case-sexAge (y) at:Presenting findingTreatment
NIH visitFirst findingsDiagnosis
1-F 20 16 18 Knee pain, memory loss PEG-IFN 
2-F 30 25 28 Scalp nodules, bone pain Cladribine 
3-F 33 26 28 Ataxia, blindness Cladribine 
4-F 33 22 32 Dizziness, weakness PEG-IFN 
5-M 34 33 33 Hypopituitarism — 
6-M 38 36 37 Testicular pain Anakinra 
7-M 38 18 37 DI PEG-IFN 
8-M 39 37 39 DI, hypogonadism IFN 
9-M 42 24 36 DI, bone pain IFN 
10-M 42 32 42 DI, hypogonadism PEG-IFN 
11-M 44 32 34 DI IFN 
12-M 45 42 44 Bone pain Vemurafenib 
13-M 45 41 41 Bone pain, Horner syndrome Dasatinib 
14-M 45 35 43 Pain, fatigue, depression Tocilizumab 
15-F 46 26 44 DI, seizures Cladribine 
16-M 46 43 43 Pain, fatigue, weakness Imatinib 
17-M 47 26 36 Proptosis Steroids 
18-M 47 40 47 Papilledema Dabrafenib, trametinib 
19-M 47 43 44 Liver and respiratory failure IFN 
20-F 48 46 47 Seizure IFN 
21-F 49 46 48 Weakness PEG-IFN 
22-M 49 34 44 DI, ataxia PEG-IFN 
23-M 50 40 46 DI, fatigue — 
24-F 50 50 50 Skin nodules, lymph nodes 6-MP + Vincristine 
25-M 50 46 49 Bone pain PEG-IFN 
26-M 50 47 49 Abdominal mass — 
27-M 51 47 48 DI, hypogonadism — 
28-M 51 45 48 Lung surgery, leg pain IFN 
29-M 51 50 51 Bone pain, fatigue IFN 
30-M 52 51 51 Malaise Vemurafenib 
31-M 53 47 52 DI Anakinra 
32-M 54 51 52 Testicular and bone pain IFN 
33-M 56 40 51 Fatigue, pain Vemurafenib 
34-M 56 50 54 Bone lesion, pain — 
35-M 57 46 50 Pain, fatigue IFN 
36-F 57 53 53 Cardiac tamponade, skin rash Cladribine 
37-F 57 44 44 Periorbital swelling Methotrexate 
38-M 58 55 57 Pain, fatigue — 
39-M 58 48 57 DI, hypogonadism Cyclophosphamide 
40-F 58 47 58 Skin lesions and rash — 
41-M 59 46 49 DI Imatinib 
42-M 59 57 58 Sinusitis Vemurafenib 
43-M 59 48 57 DI PEG-IFN 
44-F 60 55 59 Renal artery stenosis, HT Anakinra 
45-M 61 59 60 Skin nodules LCH chemotherapy 
46-M 61 59 61 Bone pain IFN 
47-F 64 62 64 Pericardial effusion Cladribine 
48-F 64 60 63 Sinusitis Anakinra 
49-M 64 60 60 Malaise — 
50-F 64 61 61 Abdominal mass Vemurafenib 
51-M 65 53 54 Ataxia, proptosis Anakinra 
52-M 65 33 57 DI PEG-IFN 
53-M 65 64 64 Malaise — 
54-M 66 64 64 Cerebellar syndrome — 
55-M 67 61 61 None Anakinra 
56-M 68 64 65 Blindness and right-sided weakness Cyclophosphamide 
57-M 69 68 68 Pain, fatigue, ataxia Methotrexate 
58-M 69 67 68 Fatigue, kidney lesion Methotrexate 
59-M 73 51 69 DI Anakinra 
60-M 74 73 74 Incidental imaging findings — 
Case-sexAge (y) at:Presenting findingTreatment
NIH visitFirst findingsDiagnosis
1-F 20 16 18 Knee pain, memory loss PEG-IFN 
2-F 30 25 28 Scalp nodules, bone pain Cladribine 
3-F 33 26 28 Ataxia, blindness Cladribine 
4-F 33 22 32 Dizziness, weakness PEG-IFN 
5-M 34 33 33 Hypopituitarism — 
6-M 38 36 37 Testicular pain Anakinra 
7-M 38 18 37 DI PEG-IFN 
8-M 39 37 39 DI, hypogonadism IFN 
9-M 42 24 36 DI, bone pain IFN 
10-M 42 32 42 DI, hypogonadism PEG-IFN 
11-M 44 32 34 DI IFN 
12-M 45 42 44 Bone pain Vemurafenib 
13-M 45 41 41 Bone pain, Horner syndrome Dasatinib 
14-M 45 35 43 Pain, fatigue, depression Tocilizumab 
15-F 46 26 44 DI, seizures Cladribine 
16-M 46 43 43 Pain, fatigue, weakness Imatinib 
17-M 47 26 36 Proptosis Steroids 
18-M 47 40 47 Papilledema Dabrafenib, trametinib 
19-M 47 43 44 Liver and respiratory failure IFN 
20-F 48 46 47 Seizure IFN 
21-F 49 46 48 Weakness PEG-IFN 
22-M 49 34 44 DI, ataxia PEG-IFN 
23-M 50 40 46 DI, fatigue — 
24-F 50 50 50 Skin nodules, lymph nodes 6-MP + Vincristine 
25-M 50 46 49 Bone pain PEG-IFN 
26-M 50 47 49 Abdominal mass — 
27-M 51 47 48 DI, hypogonadism — 
28-M 51 45 48 Lung surgery, leg pain IFN 
29-M 51 50 51 Bone pain, fatigue IFN 
30-M 52 51 51 Malaise Vemurafenib 
31-M 53 47 52 DI Anakinra 
32-M 54 51 52 Testicular and bone pain IFN 
33-M 56 40 51 Fatigue, pain Vemurafenib 
34-M 56 50 54 Bone lesion, pain — 
35-M 57 46 50 Pain, fatigue IFN 
36-F 57 53 53 Cardiac tamponade, skin rash Cladribine 
37-F 57 44 44 Periorbital swelling Methotrexate 
38-M 58 55 57 Pain, fatigue — 
39-M 58 48 57 DI, hypogonadism Cyclophosphamide 
40-F 58 47 58 Skin lesions and rash — 
41-M 59 46 49 DI Imatinib 
42-M 59 57 58 Sinusitis Vemurafenib 
43-M 59 48 57 DI PEG-IFN 
44-F 60 55 59 Renal artery stenosis, HT Anakinra 
45-M 61 59 60 Skin nodules LCH chemotherapy 
46-M 61 59 61 Bone pain IFN 
47-F 64 62 64 Pericardial effusion Cladribine 
48-F 64 60 63 Sinusitis Anakinra 
49-M 64 60 60 Malaise — 
50-F 64 61 61 Abdominal mass Vemurafenib 
51-M 65 53 54 Ataxia, proptosis Anakinra 
52-M 65 33 57 DI PEG-IFN 
53-M 65 64 64 Malaise — 
54-M 66 64 64 Cerebellar syndrome — 
55-M 67 61 61 None Anakinra 
56-M 68 64 65 Blindness and right-sided weakness Cyclophosphamide 
57-M 69 68 68 Pain, fatigue, ataxia Methotrexate 
58-M 69 67 68 Fatigue, kidney lesion Methotrexate 
59-M 73 51 69 DI Anakinra 
60-M 74 73 74 Incidental imaging findings — 

Of the 60 patients included, 51 were white, 4 were Hispanic, 3 were Middle Eastern, 1 was African American, and 1 was Asian.

DI, diabetes insipidus; F, female; IFN, interferon; M, male; PEG-IFN, pegylated interferon.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal