Table 2.

Characteristic physical findings in the inherited bone marrow failure syndromes.

SystemFanconi anemiaDyskeratosis congenitaDiamond-Blackfan anemiaShwachman-Diamond syndromeSevere congenital neutropenia2AmegaThrombocytopenia absent radii
Abbreviations: Amega, amegakaryocytic thrombocytopenia; UGR, intrauterine growth retardation; ASD, atrial septal defect; VSD, ventricular septal defect. 
1The DC diagnostic triad includes pigmentation, dysplastic nails, and oral leukoplakia. 
2Hoyeraal-Hreidarsson syndome. 
3Revesz syndrome. 
Skin Café au lait, hyperpigmentation Reticulated lacey pigmentation1 — — — — — 
Short Yes Some; IUGR2 Yes Yes — — Some 
Upper limbs Abnormal thumbs, radii Dysplastic fingernails1 Abnormal or triphalangeal thumbs, flat thenars — — — Absent radii, abnormal ulnae, humeri; thumbs present 
Male gonads Hypogonadism, cryptorchidism Hypogonadism, urethral stricture — — — — Occasional cryptorchidism 
Head, face Microcephaly, triangular face Microcephaly2 — Some dysmorphic facies — — Hemangiomas 
Eyes Microphthalmia Lacrimal duct stenosis, exudative retinopathy3 Hypertelorism, epicanthal folds — — — Hypertelorism, strabismus 
Renal Ectopic, horseshoe  Rare — — — Horseshoe 
Ears, hearing Small canals, deafness Rare deafness Rare microtia — — — Low set 
Lower limbs Congenital dislocation of hips Dysplastic toenails — Metaphyseal dysostosis — — Dislocated hips, abnormal knees 
Cardiopulmonary Rare Pulmonary fibrosis ASD, VSD — — — Cardiac anomalies 
Gastrointestinal Structural anomalies (atresias, imperforate anus) Esophageal strictures, liver fibrosis — Malabsorption — — Cow’s milk allergy 
Hair — Sparse, early grey — — — — — 
Oral — Leukoplakia,1 caries Cleft lip, palate — — — Micrognathia 
Skeletal Bony deformities Osteoporosis, aseptic necroses Short neck, Sprengel, Klippel-Feil Metaphyseal dysostosis, thoracic dystrophy — — Arms, legs 
Developmental delay Some Some2 Rare Some — — — 
Central nervous system Small pituitary, PSIS Cerebellar hypoplasia2 — — — — — 
Normal ~25% ~10%? ~70% ? All All None 
SystemFanconi anemiaDyskeratosis congenitaDiamond-Blackfan anemiaShwachman-Diamond syndromeSevere congenital neutropenia2AmegaThrombocytopenia absent radii
Abbreviations: Amega, amegakaryocytic thrombocytopenia; UGR, intrauterine growth retardation; ASD, atrial septal defect; VSD, ventricular septal defect. 
1The DC diagnostic triad includes pigmentation, dysplastic nails, and oral leukoplakia. 
2Hoyeraal-Hreidarsson syndome. 
3Revesz syndrome. 
Skin Café au lait, hyperpigmentation Reticulated lacey pigmentation1 — — — — — 
Short Yes Some; IUGR2 Yes Yes — — Some 
Upper limbs Abnormal thumbs, radii Dysplastic fingernails1 Abnormal or triphalangeal thumbs, flat thenars — — — Absent radii, abnormal ulnae, humeri; thumbs present 
Male gonads Hypogonadism, cryptorchidism Hypogonadism, urethral stricture — — — — Occasional cryptorchidism 
Head, face Microcephaly, triangular face Microcephaly2 — Some dysmorphic facies — — Hemangiomas 
Eyes Microphthalmia Lacrimal duct stenosis, exudative retinopathy3 Hypertelorism, epicanthal folds — — — Hypertelorism, strabismus 
Renal Ectopic, horseshoe  Rare — — — Horseshoe 
Ears, hearing Small canals, deafness Rare deafness Rare microtia — — — Low set 
Lower limbs Congenital dislocation of hips Dysplastic toenails — Metaphyseal dysostosis — — Dislocated hips, abnormal knees 
Cardiopulmonary Rare Pulmonary fibrosis ASD, VSD — — — Cardiac anomalies 
Gastrointestinal Structural anomalies (atresias, imperforate anus) Esophageal strictures, liver fibrosis — Malabsorption — — Cow’s milk allergy 
Hair — Sparse, early grey — — — — — 
Oral — Leukoplakia,1 caries Cleft lip, palate — — — Micrognathia 
Skeletal Bony deformities Osteoporosis, aseptic necroses Short neck, Sprengel, Klippel-Feil Metaphyseal dysostosis, thoracic dystrophy — — Arms, legs 
Developmental delay Some Some2 Rare Some — — — 
Central nervous system Small pituitary, PSIS Cerebellar hypoplasia2 — — — — — 
Normal ~25% ~10%? ~70% ? All All None 
View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal