Table 3.

BTK and PLCG2 nonhotspot mutations in relapsed and responsive cohorts, as assessed by targeted NGS analysis

Patient IDCohortTime pointGenecoding DNA descriptionprotein descriptionprotein domainNGS VAF (%)ReferencesOther BTK hotspot mutationsOther PLCG2 hotspot mutations
18 Relapsed relapse BTK c.136C>T p.R46C PH 2.6 none yes no 
26 Relapsed relapse BTK c.946A>G p.T316A SH2 3.0 Sharma et al 2016; Kadri et al 2017; Jones et al 2017 no yes 
    c.1003G>C p.V335L SH2 3.6 none   
34 Responsive ≥1 y BTK c.1283C>A p.A428D TK 6.0 Wang et al 2022 yes yes 
7-PBMC Relapsed relapse PLCG2 c.601C>G p.Q201E EF 2.7 none yes no 
Relapsed relapse PLCG2 c.683T>A p.F228Y EF 1.7 none yes yes 
Relapsed relapse PLCG2 c.2543T>G p.L848R PH 9.3 Landau et al 2017 yes yes 
60 Responsive ≥1 y PLCG2 c.846G>C p.E282D EF 3.8 none no no 
83 Responsive ≥1 y PLCG2 c.3076A>T p.A1026T 3.2 none no no 
Patient IDCohortTime pointGenecoding DNA descriptionprotein descriptionprotein domainNGS VAF (%)ReferencesOther BTK hotspot mutationsOther PLCG2 hotspot mutations
18 Relapsed relapse BTK c.136C>T p.R46C PH 2.6 none yes no 
26 Relapsed relapse BTK c.946A>G p.T316A SH2 3.0 Sharma et al 2016; Kadri et al 2017; Jones et al 2017 no yes 
    c.1003G>C p.V335L SH2 3.6 none   
34 Responsive ≥1 y BTK c.1283C>A p.A428D TK 6.0 Wang et al 2022 yes yes 
7-PBMC Relapsed relapse PLCG2 c.601C>G p.Q201E EF 2.7 none yes no 
Relapsed relapse PLCG2 c.683T>A p.F228Y EF 1.7 none yes yes 
Relapsed relapse PLCG2 c.2543T>G p.L848R PH 9.3 Landau et al 2017 yes yes 
60 Responsive ≥1 y PLCG2 c.846G>C p.E282D EF 3.8 none no no 
83 Responsive ≥1 y PLCG2 c.3076A>T p.A1026T 3.2 none no no 
Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal