Table 2.

Somatic structural variants, shared and unique, in twins' BCP-ALLs and supporting reads at diagnosis

Chromosome APosition AOrientation AChromosome BPosition BOrientation BLength (bp)VariantGenesPresent inSupporting readsDetection
Shared complex rearrangement 11 88738784 Reverse 12 12032793 Reverse NA Translocation GRM5 - ETV6 Twin 1 and 2 13 and 11 Pipeline 
 12 12032592 Forward 21 36263860 Forward NA Translocation ETV6 - RUNX1 Twin 1 and 2 9 and 12 Pipeline 
 11 43665521 Forward 21 36264195 Reverse NA Translocation HSD17B12 - RUNX1 Twin 1 and 2 10 and 5 Pipeline 
 11 38994730 Forward 11 43665507 Forward 4670777 Inversion HSD17B12|AC104387.1| RP11-313M3.1|MIR670| RN7SKP287|RP11- 148I19.1|AC027806.1 |RP11-810F22.1|AC021749.1| RP11-375D13.4|RP11-375D13.3| RP11-375D13.2|RP11-375D13.1| RP11-124G5.2|RP11-124G5.3| RP11-124G5.1|CTBP2P6| RNU6-99P|RNU6-365P| RP11-484D2.3|RP11-484D2.2| RP11-484D2.5|RP11-484D2.4| Y_RNA|MIR129-2|RP11-40H19.1| RP11-407P18.1|RP11-63C8.1| HNRNPKP3|CTD-2572N17.1| API5|LRRC4C|AC090720.1| MIR670HG|TTC17|CTD- 2537L20.1|RP11-111A24.1| RP11-111A24.2 Twin 1 and 2 16 and 12 Pipeline 
 11 38995567 Reverse 11 88738383 Forward 49742816 Inversion GRM5, More than 200 genes! Twin 1 and 2 7 and 9 Pipeline 
Unique analogous deletions 2 89132165 Forward 2 89521183 Reverse 389018 Deletion IGK locus Twin 1 16 Pipeline 
 2 89130687 Forward 2 89568151 Reverse 437464 Deletion IGK locus Twin 2 15 Manual 
 2 114164337 Forward 2 114195636 Reverse 31299 Deletion RP11-480C16.1|CBWD2| AC016745.3|IGKV1OR2-108 Twin 1 17 Pipeline 
 2 114164336 Forward 2 114195596 Reverse 31260 Deletion IGKV1OR2-108,AC016745.3, RP11-480C16.1, CBWD2 Twin 2 9 Pipeline 
 11 36600026 Forward 11 36638041 Reverse 38015 Deletion RAG1, RAG2, C11orf74 Twin 1 12 Pipeline 
 11 36598835 Forward 11 36638100 Reverse 39265 Deletion RAG1, RAG2, C11orf74 Twin 1 2 Manual 
 11 36598831 Forward 11 36638246 Reverse 39415 Deletion RAG1, RAG2, C11orf74 Twin 2 2 Manual 
 11 36619725 Forward 11 36637900 Reverse 18175 Deletion RAG2, C11orf74 Twin 2 1 Manual 
 12 14522437 Forward 12 14652349 Reverse 129912 Deletion ATF7IP Twin 1 16 Pipeline 
 12 14520351 Forward 12 14652520 Reverse 132169 Deletion ATF7IP Twin 2 4 Pipeline 
 12 11809132 Forward 12 11933621 Reverse 124489 Deletion ETV6 Twin 1 1 Manual 
 12 11804005 Forward 12 11998522 Reverse 194517 Deletion ETV6 Twin 2 3 Manual 
Unique to twin 1 1 45985006 Forward 1 46024845 Reverse 39839 Deletion PRDX1,HMGB1P48,AKR1A1 Twin 1 13 Pipeline 
 9 21975708 Forward 9 22009692 Reverse 33984 Deletion CDKN2A/CDKN2B Twin 1 4 Manual 
 19 36980100 Forward 19 37019980 Reverse 39880 Deletion ZNF566,CTD-2630F21.1, CTBP2P7,ZNF260, AC092295.4 Twin 1 11 Pipeline 
 X 48433300 Forward X 48456163 Reverse 22863 Deletion RBM3,RP11-1148L6. 5,MRPL32P1,WDR13 Twin 1 11 Pipeline 
Unique to twin 2 1 111714901 Forward 12 19743172 Reverse NA Translocation CEPT1 - AEBP2 Twin 2 6 Pipeline 
 1 114007276 Reverse 12 11666791 Forward NA Translocation MAGI3 - RP11-434C1.3 Twin 2 14 Pipeline 
 11 64654367 Reverse 12 11742071 Forward NA Translocation  Twin 2 5 Manual 
 11 64653556 Forward 17 43457999 Reverse NA Translocation  Twin 2 6 Manual 
 12 11668138 Reverse 17 43457943 Reverse NA Translocation RP11-434C1.3 Twin 2 6 Pipeline 
 1 154580133 Forward 1 154615230 Reverse 35097 Deletion ADAR, AL606500.1 Twin 2 34 Pipeline 
 7 142334794 Forward 7 142495145 Reverse 160351 Deletion TRBV20-1,TRBV21-1,TRBV22-1, TRBV23-1,TRBV24-1,MTRNR2L6, TRBV25-1,TRBVA,TRBV26, TRBVB,TRBV27,TRBV28, PGBD4P1,TRBV29-1,PRSS1, PRSS3P1,PRSS3P2,WBP1LP1, TRBJ2-1,TRBJ2-2,TRBJ2-2P, TRBJ2-3,TRBJ2-4,TRBJ2-5, TRBJ2-6,TRBJ2-7 Twin 2 18 Pipeline 
 14 22907933 Forward 14 22982929 Reverse 74996 Deletion AE000661.37,TRDD2,TRDD3, TRDJ1,TRDJ4,TRDJ2,TRDJ3, TRDC,TRDV3,TRAJ61,TRAJ60, TRAJ59,TRAJ58,TRAJ57,TRAJ56, TRAJ55,TRAJ54,TRAJ53, TRAJ52,TRAJ51,TRAJ50, TRAJ49,TRAJ48,TRAJ47, TRAJ46,TRAJ45,TRAJ44, TRAJ43,TRAJ42,TRAJ41, TRAJ40,TRAJ39,TRAJ38, TRAJ37,TRAJ36,TRAJ35, TRAJ34,TRAJ33,TRAJ32, TRAJ31,TRAJ30,TRAJ29 Twin 2 7 Pipeline 
 22 22569566 Forward 22 22599665 Reverse 30099 Deletion IGLV10-54,IGLVIV-53, TOP3BP1,LL22NC03- 123E1.5,VPREB1 Twin 2 16 Pipeline 
Chromosome APosition AOrientation AChromosome BPosition BOrientation BLength (bp)VariantGenesPresent inSupporting readsDetection
Shared complex rearrangement 11 88738784 Reverse 12 12032793 Reverse NA Translocation GRM5 - ETV6 Twin 1 and 2 13 and 11 Pipeline 
 12 12032592 Forward 21 36263860 Forward NA Translocation ETV6 - RUNX1 Twin 1 and 2 9 and 12 Pipeline 
 11 43665521 Forward 21 36264195 Reverse NA Translocation HSD17B12 - RUNX1 Twin 1 and 2 10 and 5 Pipeline 
 11 38994730 Forward 11 43665507 Forward 4670777 Inversion HSD17B12|AC104387.1| RP11-313M3.1|MIR670| RN7SKP287|RP11- 148I19.1|AC027806.1 |RP11-810F22.1|AC021749.1| RP11-375D13.4|RP11-375D13.3| RP11-375D13.2|RP11-375D13.1| RP11-124G5.2|RP11-124G5.3| RP11-124G5.1|CTBP2P6| RNU6-99P|RNU6-365P| RP11-484D2.3|RP11-484D2.2| RP11-484D2.5|RP11-484D2.4| Y_RNA|MIR129-2|RP11-40H19.1| RP11-407P18.1|RP11-63C8.1| HNRNPKP3|CTD-2572N17.1| API5|LRRC4C|AC090720.1| MIR670HG|TTC17|CTD- 2537L20.1|RP11-111A24.1| RP11-111A24.2 Twin 1 and 2 16 and 12 Pipeline 
 11 38995567 Reverse 11 88738383 Forward 49742816 Inversion GRM5, More than 200 genes! Twin 1 and 2 7 and 9 Pipeline 
Unique analogous deletions 2 89132165 Forward 2 89521183 Reverse 389018 Deletion IGK locus Twin 1 16 Pipeline 
 2 89130687 Forward 2 89568151 Reverse 437464 Deletion IGK locus Twin 2 15 Manual 
 2 114164337 Forward 2 114195636 Reverse 31299 Deletion RP11-480C16.1|CBWD2| AC016745.3|IGKV1OR2-108 Twin 1 17 Pipeline 
 2 114164336 Forward 2 114195596 Reverse 31260 Deletion IGKV1OR2-108,AC016745.3, RP11-480C16.1, CBWD2 Twin 2 9 Pipeline 
 11 36600026 Forward 11 36638041 Reverse 38015 Deletion RAG1, RAG2, C11orf74 Twin 1 12 Pipeline 
 11 36598835 Forward 11 36638100 Reverse 39265 Deletion RAG1, RAG2, C11orf74 Twin 1 2 Manual 
 11 36598831 Forward 11 36638246 Reverse 39415 Deletion RAG1, RAG2, C11orf74 Twin 2 2 Manual 
 11 36619725 Forward 11 36637900 Reverse 18175 Deletion RAG2, C11orf74 Twin 2 1 Manual 
 12 14522437 Forward 12 14652349 Reverse 129912 Deletion ATF7IP Twin 1 16 Pipeline 
 12 14520351 Forward 12 14652520 Reverse 132169 Deletion ATF7IP Twin 2 4 Pipeline 
 12 11809132 Forward 12 11933621 Reverse 124489 Deletion ETV6 Twin 1 1 Manual 
 12 11804005 Forward 12 11998522 Reverse 194517 Deletion ETV6 Twin 2 3 Manual 
Unique to twin 1 1 45985006 Forward 1 46024845 Reverse 39839 Deletion PRDX1,HMGB1P48,AKR1A1 Twin 1 13 Pipeline 
 9 21975708 Forward 9 22009692 Reverse 33984 Deletion CDKN2A/CDKN2B Twin 1 4 Manual 
 19 36980100 Forward 19 37019980 Reverse 39880 Deletion ZNF566,CTD-2630F21.1, CTBP2P7,ZNF260, AC092295.4 Twin 1 11 Pipeline 
 X 48433300 Forward X 48456163 Reverse 22863 Deletion RBM3,RP11-1148L6. 5,MRPL32P1,WDR13 Twin 1 11 Pipeline 
Unique to twin 2 1 111714901 Forward 12 19743172 Reverse NA Translocation CEPT1 - AEBP2 Twin 2 6 Pipeline 
 1 114007276 Reverse 12 11666791 Forward NA Translocation MAGI3 - RP11-434C1.3 Twin 2 14 Pipeline 
 11 64654367 Reverse 12 11742071 Forward NA Translocation  Twin 2 5 Manual 
 11 64653556 Forward 17 43457999 Reverse NA Translocation  Twin 2 6 Manual 
 12 11668138 Reverse 17 43457943 Reverse NA Translocation RP11-434C1.3 Twin 2 6 Pipeline 
 1 154580133 Forward 1 154615230 Reverse 35097 Deletion ADAR, AL606500.1 Twin 2 34 Pipeline 
 7 142334794 Forward 7 142495145 Reverse 160351 Deletion TRBV20-1,TRBV21-1,TRBV22-1, TRBV23-1,TRBV24-1,MTRNR2L6, TRBV25-1,TRBVA,TRBV26, TRBVB,TRBV27,TRBV28, PGBD4P1,TRBV29-1,PRSS1, PRSS3P1,PRSS3P2,WBP1LP1, TRBJ2-1,TRBJ2-2,TRBJ2-2P, TRBJ2-3,TRBJ2-4,TRBJ2-5, TRBJ2-6,TRBJ2-7 Twin 2 18 Pipeline 
 14 22907933 Forward 14 22982929 Reverse 74996 Deletion AE000661.37,TRDD2,TRDD3, TRDJ1,TRDJ4,TRDJ2,TRDJ3, TRDC,TRDV3,TRAJ61,TRAJ60, TRAJ59,TRAJ58,TRAJ57,TRAJ56, TRAJ55,TRAJ54,TRAJ53, TRAJ52,TRAJ51,TRAJ50, TRAJ49,TRAJ48,TRAJ47, TRAJ46,TRAJ45,TRAJ44, TRAJ43,TRAJ42,TRAJ41, TRAJ40,TRAJ39,TRAJ38, TRAJ37,TRAJ36,TRAJ35, TRAJ34,TRAJ33,TRAJ32, TRAJ31,TRAJ30,TRAJ29 Twin 2 7 Pipeline 
 22 22569566 Forward 22 22599665 Reverse 30099 Deletion IGLV10-54,IGLVIV-53, TOP3BP1,LL22NC03- 123E1.5,VPREB1 Twin 2 16 Pipeline 

bp, base pairs.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal