Table 1.

Diagnoses, cytogenetics, and mutations in patients with GATA2 deficiency

PtFamily pedigreeGATA2 mutationDiseaseCytogeneticsSexInheritanceBMTSurvivalCommon mutationsTotal filtered variants
1 35.III.3 c.1061C>T; p.T354M MDS Trisomy 8 M Familial Yes Deceased 0 1 
2 25.II.1 c.1017 + 572C>T G2BMID Normal M Familial No Deceased ASXL1, PTPN11, SMC1A, STAG2 5 
3 8.I.1 c.243_244delAinsGC; p.G82fs G2BMID Normal M De novo Yes Alive DNMT3A, STAG2 4 
4 12.I.1 c.1084_1095del12; p.R362del4 MDS Monosomy 7, trisomy 21 M Unknown Yes Deceased 0 10 
5 17.I.1 c.1061C>T; p.T354M MDS Trisomy 8 M Familial Yes Alive 0 3 
6 17.II.1 c.1061C>T; p.T354M G2BMID Normal M Familial Yes Alive STAG2 5 
7 26.I.1 c.302delG; p.G101fs CMML del(11)(q13q23) F Unknown Yes Deceased ASXL1, CBL, DNMT3A 13 
8 34.II.2 c.1116_1130del15; p.C373del5 MDS Monosomy 7 M Familial Yes Deceased STAG2 5 
9 34.I.1 c.1116_1130del15; p.C373del5 G2BMID Normal F Familial No Alive 0 5 
10 31.II.2 c.1187G>A; p.R396Q G2BMID Normal M Familial Yes Alive STAG2 4 
11 27.I.1 c.586_593dup; p.G199fs MDS del(9)(q13q22) F Familial Yes Alive ASXL1 6 
12 39.I.2 c.988C>T; p.R330X MDS Trisomy 8 F Familial Yes Alive 0 4 
13 39.I.1 c.988C>T; p.R330X MDS Trisomy 8 F Familial Yes Alive STAG2 2 
14 15.I.1 c.1186C>T; p.R396W G2BMID Normal F De novo Yes Alive STAG2 4 
15 38.I.1 c.417dupT; p.V140Cfs G2BMID Normal F De novo Yes Alive ASXL1, JAK2 12 
16 9.II.1 c.1192C>T; p.R398W MDS Normal M Familial No Deceased BCOR, SRSF2, STAG* 12 
17 9.III.2 c.1192C>T; p.R398W Asymptomatic Normal M Familial No Alive 0 4 
18 41.I.1 c.1009C>T; p.R337X G2BMID Normal F De novo Yes Alive ASXL1, DNMT3A, SMC1A 14 
19 42.I.1 c.1186C>T; p.R396W G2BMID Normal M Familial Yes Alive KDM2A 2 
20 14.I.1 c.1187G>A; p.R396Q G2BMID Normal F De novo No Deceased ASXL1, STAG2 9 
21 146.I.1 c.1082G>A; p.R361H MDS Normal M Familial No Deceased DNMT3A, STAG2 7 
22 159.I.1 Unknown AML Trisomy 8, Monosomy 13 F Unknown Yes Deceased KMT2A, MECOM 14 
23 48.II.11 c.1017 + 572C>T Asymptomatic Normal F Familial No Alive CUX1, DNMT3A, KMT2A,* U2 AF1  7 
24 126.III.4† Unknown MDS Trisomy 8 F Familial Yes Alive 0 1 
25 48.III.14 c.1017 + 572C>T G2BMID der(1;14)(q10;p10), trisomy 21 F Familial Yes Alive STAG2 1 
26 126.III.23† Unknown MDS Trisomy 8 M Familial Yes Alive STAG2* 3 
27 126.II.8† Unknown Asymptomatic Normal F Familial No Alive 0 1 
28 126.II.4† Unknown Asymptomatic Normal M Familial No Alive 0 0 
29 256.I.1 c.1123C>T; p.L375S AML Trisomy 8, trisomy 20 F De novo Yes Deceased NRAS 5 
30 218.I.1 c.1114G>A; p.A372T MDS Trisomy 8 F Fe novo No Deceased DNMT3A 10 
31 129.I.1 c.802G>T; p.G268X MDS del(13)(q12q14) F Unknown No Alive 0 2 
32 233.I.1 c.803delG; p.G268fs G2BMID Normal F De novo Yes Alive 0 11 
33 203.I.1 c.1021delG; p.A341Pfs G2BMID Normal M Familial Yes Alive DNMT3A 6 
34 47.I.1 c.1084C>T; p.R362X Asymptomatic Normal F Familial No Alive 0 1 
35 270.I.1 c.1082G>A; p.R361H G2BMID Normal M Familial Yes Alive BCOR 7 
36 49.III.2 c.1084C>T; p.R362X G2BMID Normal F Familial Yes Alive 0 3 
37 281.I.1 c.1186C>T; p.R396W MDS inv(9)(p12q13) F Unknown Yes Deceased ASXL1 5 
38 50.II.2 c.1128C>A; p.Y376X MDS Normal F Familial Yes Alive STAG2 3 
39 50.II.1 c.1128C>A; p.Y376X MDS der(1;7)(q10;p10), trisomy 8 M Familial Yes Alive STAG2 14 
40 293.I.1 Unknown AML der(5) t(5;13)(q13q13) M Unknown Yes Alive 0 5 
41 291.I.1 c.1084C>T; p.R362X MDS Monosomy 7 M De novo Yes Alive STAG2 2 
42 216.I.1 c.1192C>T; p.R398W MDS der(1;7)(q10;p10), 1+der(1;13)(q10;q10), trisomy 8, monosomy X F Unknown Yes Alive ASXL1 7 
43 51.III.1 c.1192C>T; p.R398W G2BMID Normal F Familial Yes Deceased ASXL1 6 
44 51.II.1 c.1192C>T; p.R398W Asymptomatic Normal M Familial No Alive 0 2 
45 52.II.4 c.1082G>C; p.R361P G2BMID Normal F Familial No Alive BCL9 2 
46 52.II.5 c.1082G>C; p.R361P G2BMID Normal F Familial No Alive 0 4 
47 52.I.4 c.1082G>C; p.R361P MDS Normal M Familial Yes Deceased STAG2 4 
48 330.I.1 c.898dupG; p.A300Gfs MDS Normal F Familial Yes Deceased ASXL1, BCOR 5 
49 335.III.1 c.1017 + 572C>T MDS Normal F Familial Yes Alive 0 1 
50 340.II.1 c.1159_1160dupAC; p.M388fs G2BMID Monosomy 7, der(1;7)(q10;p10), del(13)(q12q22) M Familial Yes Alive STAG2‡ 3 
51 324.I.1 c.1018del7; p.S340fs MDS Trisomy 8 F De novo Yes Alive STAG2 6 
52 342.I.1 c.1017 + 572C>T MDS Monosomy 7 M Unknown Yes Alive SAMD9, SETBP1, U2AF1 7 
53 53.V.4 c.1017 + 572C>T G2BMID Normal F Familial No Alive 0 2 
54 53.V.3 c.1017 + 572C>T MDS Normal F Familial Yes Alive ETV6 3 
55 350.I.1 c.248delA; p.Q83Rfs‡ MDS Normal F De novo Yes Alive 0 4 
56 349.II.4 c.1192C>T; p.R398W MDS trp(1)(q21q32) F Familial No Alive DNMT3A,* U2 AF1  11 
57 347.I.1 c.1017 + 2T>A MDS Normal F De novo Yes Alive STAG2 5 
58 351.I.1 c.1192C>T; p.R398W MDS Normal F De novo Yes Alive 0 2 
59 333.II.3 c.1018-50_1143 + 247del; p.S340-N381del MDS Trisomy 8 M Familial Yes Alive DNMT3A, STAG2* 6 
60 337.I.1 c.921dupG; p.R308Afs‡ G2BMID Normal F Unknown Yes Alive STAG2 12 
61 360.I.1 c.1024_1025insGCCG; p.A342Gfs G2BMID Normal F Unknown Yes Alive STAG2 2 
62 357.II.1 c.1017 + 1G>T‡ MDS Monosomy 7 F Familial Yes Alive RUNX1 4 
63 357.I.1 c.1017 + 1G>T‡ MDS Trisomy 8 F Familial No Alive ASXL1 6 
64 362.I.1 c.247C>T; p.Q83X‡ MDS Monosomy 7 F De novo Yes Alive STAG2* 5 
65 n/a c.1084C>T; p.R362X G2BMID Normal F De novo No Deceased NOTCH2 6 
66 n/a c.680_683del; p.S227fs‡ G2BMID Normal F De novo Yes Alive STAG2 4 
67 365.I.1 c.1081C>T; p.R361C MDS der(1;7)(q10;p10), trisomy 8 M Familial Yes Alive STAG2* 7 
68 368.I.1 c.1061C>T; p.T354M Asymptomatic Unknown F Familial No Alive DNMT3A 7 
69 370.I.1 unknown MDS Normal F Unknown Yes Deceased ASXL1, RUNX1 10 
70 375.I.2 c.1192C>T; p.R398W MDS (1)t(1;15), Trisomy 8 F Familial Yes Alive ASXL1, CUX1, RAD21 10 
71 n/a c.1150delA; p.R384fs‡ G2BMID Normal M De novo Yes Alive 0 2 
72 378.I.1 c.1021delG; p.A341Pfs MDS Normal M unknown Yes Alive BCOR 5 
73 379.I.1 c.1277C>G; p.S426C‡ G2BMID Normal F Unknown No Alive 0 3 
74 367.I.1 unknown MDS Trisomy 8 F Unknown Yes Alive 0 2 
75 382.I.2 c.1061C>A; p.T354K MDS Normal F Familial Yes Alive 0 7 
76 283.II.1 c.58C>T; p.Q20X‡ MDS der(1;7)(q10:p10) F Familial Yes Alive SETBP1, STAG2 5 
77 n/a c.1061C>T; p.T354M G2BMID Normal F De novo Yes Alive 0 3 
78 4.III.5 c.1017 + 572C>T CMML Monosomy 7 M familial Yes Alive ASXL1, SETBP1, U2AF1 26 
79 384.I.1 c.1192C>T; p.R398W MDS Monosomy 7 F Familial Yes Alive ASXL1 4 
80 n/a c.1192C>T; p.R398W G2BMID Normal F Familial No Alive 0 2 
81 393.II.1 c.1061C>T; p.T354M G2BMID Normal F Familial No Alive 0 9 
82 n/a c.840delT; p.K281Sfs‡ G2BMID Normal F De novo Yes Alive 0 3 
83 390.I.1 c.1009C>T; p.R337X G2BMID Normal F De novo Yes Alive ASXL1, STAG2 4 
84 394.I.1 c.1114G>A; p.A372T G2BMID Normal M Unknown Yes Alive 0 6 
85 349.IV.5 c.1192C>T; p.R398W G2BMID Normal M Familial Yes Alive 0 1 
86 349.III.16 c.1192C>T; p.R398W MDS Trisomy 8 F Familial Yes Alive 0 4 
87 349.IV.7 c.1192C>T; p.R398W G2BMID Normal F Familial No Alive 0 4 
88 1.IV.1 c.1192C>T; p.R398W G2BMID Normal F Familial Yes Alive 0 3 
89 1.III.2 c.1192C>T; p.R398W Asymptomatic Normal M Familial No Alive DNMT3A 5 
90 389.I.1 c.1024_1025insG; p.A342Gfs G2BMID Normal F Unknown Yes Alive 0 8 
91 4.III.2 c.1017 + 572C>T G2BMID Normal F Familial No Alive 0 NA 
92 37.I.1 c.1081C>T, p.R361C MDS Normal F De novo Yes Alive DNMT3A, FLT3 NA 
93 48.II.6 c.1017 + 572C>T Asymptomatic Normal F Familial No Alive 0 NA 
94 48.II.2 c.1017 + 572C>T Asymptomatic Normal F Familial No Alive 0 NA 
95 n/a c.1187G>A; p.R396Q MDS Normal F Familial Yes Alive ASXL1 NA 
96 4.III.1 c.1017 + 572C>T Asymptomatic Normal M Familial No Alive 0 NA 
97 4.I.1 c.1017 + 572C>T CMML Normal M Familial No Alive 0 NA 
98 17.II.2 c.1061C>T; p.T354M G2BMID Normal M Familial No Alive 0 NA 
99 48.II.8 c.1017 + 572C>T Asymptomatic Normal M Familial No Alive 0 NA 
100 4.III.4 c.1017 + 572C>T MDS Monosomy 7, Trisomy 8 M Familial Yes Alive 0 NA 
101 n/a c.839delC; p.P280Lfs MDS Trisomy 8 M Unknown No Alive 0 NA 
102 6.I.1 c.1017 + 512del28 Asymptomatic Normal M Familial No Alive 0 NA 
103 335.II.1 c.1017 + 572C>T Asymptomatic Normal F Familial No Alive 0 NA 
104 n/a c.1084C>T; p.R362X G2BMID Normal M De novo No Alive STAG2* 5 
105 277.I.1 c.1187G>A; p.R396Q MDS Trisomy 8 F De novo Yes Alive 0 4 
106 368.II.1 c.1061C>T; p.T354M MDS Monosomy 7 M Familial Yes Alive 0 NA 
PtFamily pedigreeGATA2 mutationDiseaseCytogeneticsSexInheritanceBMTSurvivalCommon mutationsTotal filtered variants
1 35.III.3 c.1061C>T; p.T354M MDS Trisomy 8 M Familial Yes Deceased 0 1 
2 25.II.1 c.1017 + 572C>T G2BMID Normal M Familial No Deceased ASXL1, PTPN11, SMC1A, STAG2 5 
3 8.I.1 c.243_244delAinsGC; p.G82fs G2BMID Normal M De novo Yes Alive DNMT3A, STAG2 4 
4 12.I.1 c.1084_1095del12; p.R362del4 MDS Monosomy 7, trisomy 21 M Unknown Yes Deceased 0 10 
5 17.I.1 c.1061C>T; p.T354M MDS Trisomy 8 M Familial Yes Alive 0 3 
6 17.II.1 c.1061C>T; p.T354M G2BMID Normal M Familial Yes Alive STAG2 5 
7 26.I.1 c.302delG; p.G101fs CMML del(11)(q13q23) F Unknown Yes Deceased ASXL1, CBL, DNMT3A 13 
8 34.II.2 c.1116_1130del15; p.C373del5 MDS Monosomy 7 M Familial Yes Deceased STAG2 5 
9 34.I.1 c.1116_1130del15; p.C373del5 G2BMID Normal F Familial No Alive 0 5 
10 31.II.2 c.1187G>A; p.R396Q G2BMID Normal M Familial Yes Alive STAG2 4 
11 27.I.1 c.586_593dup; p.G199fs MDS del(9)(q13q22) F Familial Yes Alive ASXL1 6 
12 39.I.2 c.988C>T; p.R330X MDS Trisomy 8 F Familial Yes Alive 0 4 
13 39.I.1 c.988C>T; p.R330X MDS Trisomy 8 F Familial Yes Alive STAG2 2 
14 15.I.1 c.1186C>T; p.R396W G2BMID Normal F De novo Yes Alive STAG2 4 
15 38.I.1 c.417dupT; p.V140Cfs G2BMID Normal F De novo Yes Alive ASXL1, JAK2 12 
16 9.II.1 c.1192C>T; p.R398W MDS Normal M Familial No Deceased BCOR, SRSF2, STAG* 12 
17 9.III.2 c.1192C>T; p.R398W Asymptomatic Normal M Familial No Alive 0 4 
18 41.I.1 c.1009C>T; p.R337X G2BMID Normal F De novo Yes Alive ASXL1, DNMT3A, SMC1A 14 
19 42.I.1 c.1186C>T; p.R396W G2BMID Normal M Familial Yes Alive KDM2A 2 
20 14.I.1 c.1187G>A; p.R396Q G2BMID Normal F De novo No Deceased ASXL1, STAG2 9 
21 146.I.1 c.1082G>A; p.R361H MDS Normal M Familial No Deceased DNMT3A, STAG2 7 
22 159.I.1 Unknown AML Trisomy 8, Monosomy 13 F Unknown Yes Deceased KMT2A, MECOM 14 
23 48.II.11 c.1017 + 572C>T Asymptomatic Normal F Familial No Alive CUX1, DNMT3A, KMT2A,* U2 AF1  7 
24 126.III.4† Unknown MDS Trisomy 8 F Familial Yes Alive 0 1 
25 48.III.14 c.1017 + 572C>T G2BMID der(1;14)(q10;p10), trisomy 21 F Familial Yes Alive STAG2 1 
26 126.III.23† Unknown MDS Trisomy 8 M Familial Yes Alive STAG2* 3 
27 126.II.8† Unknown Asymptomatic Normal F Familial No Alive 0 1 
28 126.II.4† Unknown Asymptomatic Normal M Familial No Alive 0 0 
29 256.I.1 c.1123C>T; p.L375S AML Trisomy 8, trisomy 20 F De novo Yes Deceased NRAS 5 
30 218.I.1 c.1114G>A; p.A372T MDS Trisomy 8 F Fe novo No Deceased DNMT3A 10 
31 129.I.1 c.802G>T; p.G268X MDS del(13)(q12q14) F Unknown No Alive 0 2 
32 233.I.1 c.803delG; p.G268fs G2BMID Normal F De novo Yes Alive 0 11 
33 203.I.1 c.1021delG; p.A341Pfs G2BMID Normal M Familial Yes Alive DNMT3A 6 
34 47.I.1 c.1084C>T; p.R362X Asymptomatic Normal F Familial No Alive 0 1 
35 270.I.1 c.1082G>A; p.R361H G2BMID Normal M Familial Yes Alive BCOR 7 
36 49.III.2 c.1084C>T; p.R362X G2BMID Normal F Familial Yes Alive 0 3 
37 281.I.1 c.1186C>T; p.R396W MDS inv(9)(p12q13) F Unknown Yes Deceased ASXL1 5 
38 50.II.2 c.1128C>A; p.Y376X MDS Normal F Familial Yes Alive STAG2 3 
39 50.II.1 c.1128C>A; p.Y376X MDS der(1;7)(q10;p10), trisomy 8 M Familial Yes Alive STAG2 14 
40 293.I.1 Unknown AML der(5) t(5;13)(q13q13) M Unknown Yes Alive 0 5 
41 291.I.1 c.1084C>T; p.R362X MDS Monosomy 7 M De novo Yes Alive STAG2 2 
42 216.I.1 c.1192C>T; p.R398W MDS der(1;7)(q10;p10), 1+der(1;13)(q10;q10), trisomy 8, monosomy X F Unknown Yes Alive ASXL1 7 
43 51.III.1 c.1192C>T; p.R398W G2BMID Normal F Familial Yes Deceased ASXL1 6 
44 51.II.1 c.1192C>T; p.R398W Asymptomatic Normal M Familial No Alive 0 2 
45 52.II.4 c.1082G>C; p.R361P G2BMID Normal F Familial No Alive BCL9 2 
46 52.II.5 c.1082G>C; p.R361P G2BMID Normal F Familial No Alive 0 4 
47 52.I.4 c.1082G>C; p.R361P MDS Normal M Familial Yes Deceased STAG2 4 
48 330.I.1 c.898dupG; p.A300Gfs MDS Normal F Familial Yes Deceased ASXL1, BCOR 5 
49 335.III.1 c.1017 + 572C>T MDS Normal F Familial Yes Alive 0 1 
50 340.II.1 c.1159_1160dupAC; p.M388fs G2BMID Monosomy 7, der(1;7)(q10;p10), del(13)(q12q22) M Familial Yes Alive STAG2‡ 3 
51 324.I.1 c.1018del7; p.S340fs MDS Trisomy 8 F De novo Yes Alive STAG2 6 
52 342.I.1 c.1017 + 572C>T MDS Monosomy 7 M Unknown Yes Alive SAMD9, SETBP1, U2AF1 7 
53 53.V.4 c.1017 + 572C>T G2BMID Normal F Familial No Alive 0 2 
54 53.V.3 c.1017 + 572C>T MDS Normal F Familial Yes Alive ETV6 3 
55 350.I.1 c.248delA; p.Q83Rfs‡ MDS Normal F De novo Yes Alive 0 4 
56 349.II.4 c.1192C>T; p.R398W MDS trp(1)(q21q32) F Familial No Alive DNMT3A,* U2 AF1  11 
57 347.I.1 c.1017 + 2T>A MDS Normal F De novo Yes Alive STAG2 5 
58 351.I.1 c.1192C>T; p.R398W MDS Normal F De novo Yes Alive 0 2 
59 333.II.3 c.1018-50_1143 + 247del; p.S340-N381del MDS Trisomy 8 M Familial Yes Alive DNMT3A, STAG2* 6 
60 337.I.1 c.921dupG; p.R308Afs‡ G2BMID Normal F Unknown Yes Alive STAG2 12 
61 360.I.1 c.1024_1025insGCCG; p.A342Gfs G2BMID Normal F Unknown Yes Alive STAG2 2 
62 357.II.1 c.1017 + 1G>T‡ MDS Monosomy 7 F Familial Yes Alive RUNX1 4 
63 357.I.1 c.1017 + 1G>T‡ MDS Trisomy 8 F Familial No Alive ASXL1 6 
64 362.I.1 c.247C>T; p.Q83X‡ MDS Monosomy 7 F De novo Yes Alive STAG2* 5 
65 n/a c.1084C>T; p.R362X G2BMID Normal F De novo No Deceased NOTCH2 6 
66 n/a c.680_683del; p.S227fs‡ G2BMID Normal F De novo Yes Alive STAG2 4 
67 365.I.1 c.1081C>T; p.R361C MDS der(1;7)(q10;p10), trisomy 8 M Familial Yes Alive STAG2* 7 
68 368.I.1 c.1061C>T; p.T354M Asymptomatic Unknown F Familial No Alive DNMT3A 7 
69 370.I.1 unknown MDS Normal F Unknown Yes Deceased ASXL1, RUNX1 10 
70 375.I.2 c.1192C>T; p.R398W MDS (1)t(1;15), Trisomy 8 F Familial Yes Alive ASXL1, CUX1, RAD21 10 
71 n/a c.1150delA; p.R384fs‡ G2BMID Normal M De novo Yes Alive 0 2 
72 378.I.1 c.1021delG; p.A341Pfs MDS Normal M unknown Yes Alive BCOR 5 
73 379.I.1 c.1277C>G; p.S426C‡ G2BMID Normal F Unknown No Alive 0 3 
74 367.I.1 unknown MDS Trisomy 8 F Unknown Yes Alive 0 2 
75 382.I.2 c.1061C>A; p.T354K MDS Normal F Familial Yes Alive 0 7 
76 283.II.1 c.58C>T; p.Q20X‡ MDS der(1;7)(q10:p10) F Familial Yes Alive SETBP1, STAG2 5 
77 n/a c.1061C>T; p.T354M G2BMID Normal F De novo Yes Alive 0 3 
78 4.III.5 c.1017 + 572C>T CMML Monosomy 7 M familial Yes Alive ASXL1, SETBP1, U2AF1 26 
79 384.I.1 c.1192C>T; p.R398W MDS Monosomy 7 F Familial Yes Alive ASXL1 4 
80 n/a c.1192C>T; p.R398W G2BMID Normal F Familial No Alive 0 2 
81 393.II.1 c.1061C>T; p.T354M G2BMID Normal F Familial No Alive 0 9 
82 n/a c.840delT; p.K281Sfs‡ G2BMID Normal F De novo Yes Alive 0 3 
83 390.I.1 c.1009C>T; p.R337X G2BMID Normal F De novo Yes Alive ASXL1, STAG2 4 
84 394.I.1 c.1114G>A; p.A372T G2BMID Normal M Unknown Yes Alive 0 6 
85 349.IV.5 c.1192C>T; p.R398W G2BMID Normal M Familial Yes Alive 0 1 
86 349.III.16 c.1192C>T; p.R398W MDS Trisomy 8 F Familial Yes Alive 0 4 
87 349.IV.7 c.1192C>T; p.R398W G2BMID Normal F Familial No Alive 0 4 
88 1.IV.1 c.1192C>T; p.R398W G2BMID Normal F Familial Yes Alive 0 3 
89 1.III.2 c.1192C>T; p.R398W Asymptomatic Normal M Familial No Alive DNMT3A 5 
90 389.I.1 c.1024_1025insG; p.A342Gfs G2BMID Normal F Unknown Yes Alive 0 8 
91 4.III.2 c.1017 + 572C>T G2BMID Normal F Familial No Alive 0 NA 
92 37.I.1 c.1081C>T, p.R361C MDS Normal F De novo Yes Alive DNMT3A, FLT3 NA 
93 48.II.6 c.1017 + 572C>T Asymptomatic Normal F Familial No Alive 0 NA 
94 48.II.2 c.1017 + 572C>T Asymptomatic Normal F Familial No Alive 0 NA 
95 n/a c.1187G>A; p.R396Q MDS Normal F Familial Yes Alive ASXL1 NA 
96 4.III.1 c.1017 + 572C>T Asymptomatic Normal M Familial No Alive 0 NA 
97 4.I.1 c.1017 + 572C>T CMML Normal M Familial No Alive 0 NA 
98 17.II.2 c.1061C>T; p.T354M G2BMID Normal M Familial No Alive 0 NA 
99 48.II.8 c.1017 + 572C>T Asymptomatic Normal M Familial No Alive 0 NA 
100 4.III.4 c.1017 + 572C>T MDS Monosomy 7, Trisomy 8 M Familial Yes Alive 0 NA 
101 n/a c.839delC; p.P280Lfs MDS Trisomy 8 M Unknown No Alive 0 NA 
102 6.I.1 c.1017 + 512del28 Asymptomatic Normal M Familial No Alive 0 NA 
103 335.II.1 c.1017 + 572C>T Asymptomatic Normal F Familial No Alive 0 NA 
104 n/a c.1084C>T; p.R362X G2BMID Normal M De novo No Alive STAG2* 5 
105 277.I.1 c.1187G>A; p.R396Q MDS Trisomy 8 F De novo Yes Alive 0 4 
106 368.II.1 c.1061C>T; p.T354M MDS Monosomy 7 M Familial Yes Alive 0 NA 

Patient (Pt) number and Family pedigree designation are listed chronologically as the samples were collected. The survival time is from first sample collection until the end of the study. Common mutations are those found in ≥3 patients in this study or >5% in other studies of myeloid malignancies. Mutations in patient 78 have also been described in Molina et al.67  NA indicates that WES was not performed (supplemental Table 1).

BMT, bone marrow transplant.

*

Two different variants were found in the gene for the indicated patient.

†

The pedigree for family 126 is given in supplemental Figure 3.

‡

GATA2 mutations unique to our study.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal