Table 1.

Mutational status of ATM and JAK/STAT associated with patient demographic and clinical diagnostic and prognostic information

PatientSexAge at diagnosis, yPB lymph count at sample date,  ×109/LPhenotype14q11 abn or TCL1+Iso(8)(q10)ATM chr abnATM mutationJAK-STAT mutatedTreatment-naive sample
1 M 80 11 CD4+CD8- t(14;14) N Deletion WT JAK3 Yes 
2 M 77 91 CD4+CD8+ inv(14) Yes — K2413R* STAT5B Yes 
3 M 86 54 CD4+CD8- TCL1+ N Deletion K2700_D2703delinsN STAT5B/JAK3 Yes 
4 M 70 37 CD4+CD8- NA NA NA R3008C STAT5B Yes 
5 F 70 54 CD4+CD8- TCL1+ No Deletion G2765S* STAT5B/JAK3 Yes 
6 M 73 56 CD4+CD8- inv(14) No Deletion WT JAK3 No 
7 F 71 25 CD4+CD8- TCL1+ No — WT WT Yes 
8 F 65 82 CD4+CD8- NA NA NA WT JAK3 Yes 
9 M 64 14 CD4+CD8+ inv(14) Yes Deletion R2032G JAK3 Yes 
10 M 53 179 CD4+CD8- TCL1+ Yes Deletion L2633Ter JAK3 Yes 
11 M 68 300 CD4+CD8+ t(X;14) No — WT STAT5B/JAK3 Yes 
12 M 69 17 CD4+CD8- TCL1+ No — A3006V* JAK3 Yes 
13 F 66 5 CD4-CD8+ inv(14) No Deletion WT WT Yes 
14 M 65 16 CD4+CD8+ TCL1+ Yes Deletion L1328W* WT Yes 
15 F 79 13 CD4+CD8- inv(14) No Deletion F2732_N2736del JAK1 Yes 
16 F 97 534 CD4+CD8+ NA NA NA D148R STAT5B/JAK3 Yes 
17 F 67 14 CD4+CD8- NA NA NA T1029N JAK3 Yes 
18 F 59 130 CD4+CD8- inv(14) No — WT JAK3 Yes 
19 M 64 8 CD4+CD8- TCL1+ No — WT WT Yes 
20 M 74 348 CD4+CD8- inv(14) No — K1033T WT No 
21 M 22 18 CD4+CD8- inv(14) Yes — T910Y STAT5B Yes 
22 M 86 205 CD4+CD8+ TCL1+ Yes Deletion NA STAT5B Yes 
23 F 63 12 CD4+CD8- inv(14) Yes — V2727G JAK3 No 
24 F 60 499 CD4+CD8+ t(14;14) No — NA JAK3 Yes 
PatientSexAge at diagnosis, yPB lymph count at sample date,  ×109/LPhenotype14q11 abn or TCL1+Iso(8)(q10)ATM chr abnATM mutationJAK-STAT mutatedTreatment-naive sample
1 M 80 11 CD4+CD8- t(14;14) N Deletion WT JAK3 Yes 
2 M 77 91 CD4+CD8+ inv(14) Yes — K2413R* STAT5B Yes 
3 M 86 54 CD4+CD8- TCL1+ N Deletion K2700_D2703delinsN STAT5B/JAK3 Yes 
4 M 70 37 CD4+CD8- NA NA NA R3008C STAT5B Yes 
5 F 70 54 CD4+CD8- TCL1+ No Deletion G2765S* STAT5B/JAK3 Yes 
6 M 73 56 CD4+CD8- inv(14) No Deletion WT JAK3 No 
7 F 71 25 CD4+CD8- TCL1+ No — WT WT Yes 
8 F 65 82 CD4+CD8- NA NA NA WT JAK3 Yes 
9 M 64 14 CD4+CD8+ inv(14) Yes Deletion R2032G JAK3 Yes 
10 M 53 179 CD4+CD8- TCL1+ Yes Deletion L2633Ter JAK3 Yes 
11 M 68 300 CD4+CD8+ t(X;14) No — WT STAT5B/JAK3 Yes 
12 M 69 17 CD4+CD8- TCL1+ No — A3006V* JAK3 Yes 
13 F 66 5 CD4-CD8+ inv(14) No Deletion WT WT Yes 
14 M 65 16 CD4+CD8+ TCL1+ Yes Deletion L1328W* WT Yes 
15 F 79 13 CD4+CD8- inv(14) No Deletion F2732_N2736del JAK1 Yes 
16 F 97 534 CD4+CD8+ NA NA NA D148R STAT5B/JAK3 Yes 
17 F 67 14 CD4+CD8- NA NA NA T1029N JAK3 Yes 
18 F 59 130 CD4+CD8- inv(14) No — WT JAK3 Yes 
19 M 64 8 CD4+CD8- TCL1+ No — WT WT Yes 
20 M 74 348 CD4+CD8- inv(14) No — K1033T WT No 
21 M 22 18 CD4+CD8- inv(14) Yes — T910Y STAT5B Yes 
22 M 86 205 CD4+CD8+ TCL1+ Yes Deletion NA STAT5B Yes 
23 F 63 12 CD4+CD8- inv(14) Yes — V2727G JAK3 No 
24 F 60 499 CD4+CD8+ t(14;14) No — NA JAK3 Yes 

Deletions or point mutations in the 11q23 locus or ATM gene, respectively, are indicated. The karyotypic or immunohistochemical evidence of rearrangements involving the TCL1A/B or MTCP1 loci is indicated. The presence of 1 or more mutations of genes in the JAK/STAT pathway is indicated.

—, no chromosome abnormality detected; abn, abnormality; chr, chromosome; F, female; M, male; PB, peripheral blood; NA, not available.

*

An ATM variant of undetermined significance or a rare single-nucleotide polymorphism.

View Large